Những Cách Dưới Đây Mẹ Bầu Nên Tham Khảo Để Thai Nhi Không Mắc Hội Chứng Down

Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.

Tận dụng từng cơ hội nhỏ để sống vui vẻ mắc hội chứng down, cho dù cuộc sống trắc trở, khó khăn, cuộc sống của Janine đã truyền cảm hứng cho rất nhiều người bình thường khác. Chúng ta có thể học hỏi từ Janine những phẩm chất, niềm tin đơn giản để tìm được hạnh phúc, bất kể cuộc sống có phức tạp, khó khăn đến thế nào.

Dưới đây là những điều mà ai cũng có thể học hỏi từ Janine để điều hòa tâm lý, có được sự cân bằng trong cuộc sống hàng ngày:

Jannie luôn thể hiện sự quan tâm của mình đối với người khác, bất kể hoàn cảnh ra sao. Ngay cả khi cô đang ở trong bệnh viện với tình trạng sức khỏe không tốt thì cô vẫn sẵn sàng trao cho người khác những nụ cười thân thiện, động viên. Nếu khỏe mạnh, Jannie không ngần ngại hỏi chuyện và chia sẻ hay thậm chí còn an ủi bạn bè. Đối với cô, luôn có thời gian và năng lượng để làm những điều tử tế.

Không cần phải đáp ứng tất cả những yêu cầu của xã hội để có được cuộc sống hạnh phúc

Những suy nghĩ như kết hôn, có con hay trở nên độc lập chưa bao giờ là điều khiến cô băn khoăn. Đã có những khoảng thời gian, cô khao khát kiếm tìm một cuộc sống bình thường nhưng rồi hiện giờ, cô chỉ biết rằng mình rất hài lòng với cuộc sống hiện tại. Cô có một người bạn trai thương yêu, có gia đình và bè bạn, điều này là đủ để sống hạnh phúc với Jannie.

Jannie luôn biết nói ra điều mà mình muốn. Cô luôn trung thực với những nhu cầu của bản thân và cũng tôn trọng nó. Chỉ cần nó không phải là một điều quá đáng, vượt ngoài tầm với thì cô không ngại nói ra để người khác hiểu mong muốn của mình.

Mùa hè vừa qua, Jannie phải trải qua một sự kiện đặc biệt khi cô phải chiến đấu với một bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Gia đình cô rất lo lắng khi nhìn cô bất động trên giường bệnh nhưng đồng thời họ cũng hiểu Jannie là một cô gái mạnh mẽ. Jannie tỉnh dậy vào chủ nhật và ngay lập tức thông báo rằng mình đã sẵn sàng về nhà. 

Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.

Jannie biết giá trị của những cái ôm. Cô hiểu khả năng kết nối mà chúng có thể mang lại và cô rất thích trao cho người khác những cái ôm chân thành. Đó là cách để cô trao đi tình yêu cũng như những điều tích cực trong cuộc sống.

Jannie không thích cảm giác tức giận, vì thế cô chọn cách tha thứ để tiếp tục chung sống hòa bình. Chính khả năng giải phóng sự oán giận này là chìa khóa để cô luôn giữ được trạng thái tinh thần lạc quan và vui vẻ.

Tất cả chúng ta đều được trang bị khả năng chữa lành cảm xúc, nhưng nếu một loạt những khó khăn kéo đến trong khoảng thời gian ngắn thì không hề  dễ dàng cho sức chịu đựng của một con người. Riêng đối với Jannie, cô có thể vượt qua những tổn thương một cahcs nhanh chóng. Tất nhiên cô cũng vẫn đau buồn nhưng điều đáng nói là cô sẵn sàng tìm thấy hạnh phúc và bắt đầu lại một lần nữa.

Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.

Không ai có thể trốn tránh khỏi nỗi buồn, Jannie cũng vậy. Khi nhắc đến những chuyện buồn trong quá khứ, cô vẫn sẽ khóc và bộc lộ sự tiếc nuối nhưng rồi tiếng cười sẽ vang lên sau đó. Cô không che giấu nỗi buồn của mình, cũng không trốn tránh chúng, cô dũng cảm đối diện với nó và coi nó như một phần không thể thiếu trong cuộc sống.

Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.

Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.

Cô gái mắc hội chứng Down đầu tiên giành giải nhan sắc quốc tế

Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.

Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.

Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.

Khi đối diện với những lỗi lầm, chúng ta có xu hướng trốn tránh và dần lún sâu hơn vào vết xe đổ. Nhưng với Jannie, nhận lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô chủ động xin lỗi và sửa chữa, cũng như nhanh chóng thay đổi cảm xúc để quay lại guồng quay với một trạng thái tâm lý thoải mái, vui vẻ.

Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.

Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.

Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.

Sàng Lọc Trước Sinh : Triển Khai Tuyên Truyền Dị Tật Cho Nhiều Gia Đình Khắp Cả Nước

Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. 

Hà Nội vừa triển khai thực hiện một số nhiệm vụ trọng tâm Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2019.

 Đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh. Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, Sở Y tế Hà Nội sẽ tăng cường công tác lãnh đạo, chỉ đạo, điều hành của Ban quản lý đề án các cấp. Nâng cao chất lượng, hiệu quả công tác tuyên truyền vận động đối tượng tham gia sàng lọc trước lọc trước sinh và sơ sinh. 

Tiếp tục nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ thực hiện đề án, nâng cao kiến thức, kỹ năng tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sàng lọc khiếm thính, sàng lọc Thalassemia, sàng lọc tim bẩm sinh cho đội ngũ tuyên truyền viên cấp xã, cấp huyện.

Bên cạnh đó, nâng cao năng lực cho cán bộ quản lý và thực hiện đề án; đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc tim bẩm sinh, kỹ thuật sàng lọc khiếm thính, kỹ thuật đo độ bão hòa ô xy qua da; nâng cao chất lượng hoạt động chuyên môn kỹ thuật tại trung tâm y tế, bệnh viện tuyến huyện trong việc thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát về tình hình thực hiện đề án tại cơ sở kịp thời giải quyết những khó khăn vướng mắc. Đánh giá kết quả thực hiện đề án năm 2019 và xây dựng Kế hoạch triển khai Đề án năm 2020.

Sở Y tế cũng đảm bảo cung ứng sinh phẩm, hoá chất, trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo đề án đã được phê duyệt nâng cao hiệu quả quản lý và sử dụng tại các đơn vị. Nâng cao chất lượng công tác tổng hợp, thống kê, báo cáo định kỳ, đột xuất tại cơ sở về hiệu quả thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Nâng cao nguồn lực, nội dung và chất lượng tổ chức hoạt động của Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.  

Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.

Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.

Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.

“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca. 

Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.

Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc trước sinh ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.

Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.

Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. 

Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.

Xét Nghiệm Chọc Ối Mang Lại Những Lợi Ích Gì ?

 Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không  gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

 Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Cầm kết quả xét nghiệm siêu âm trên tay, chị Thanh Loan (28 tuổi, Ba Đình, Hà Nội) không ngừng được hai dòng nước mắt. Lời bác sĩ vẫn văng vẳng bên tai: "Tai nhi không tốt, có dấu hiệu dị tật ở ống thần kinh, cần làm xét nghiệm máu "Triple test", sau đó cần thiết nữa thì phải chọc dò ối để xét nghiệm cho chắc chắn...".

Chị Loan biết, một khi siêu âm đã nghi ngờ thai nhi có dị tật thì chỉ có làm xét nghiệm nước ối mới cho kết quả chính xác nhất. Nhưng chị cũng biết, biện pháp chọc dò ối không phải không có rủi ro. Chị sợ sau khi chọc ối làm xét nghiệm rồi, nếu đứa bé có dị tật nặng buộc phải bỏ thì chị không biết mình có nỡ bỏ con không, nhưng nếu kết quả khả quan, có thể giữ được em bé thì chị lại lo cách thức chọc ối có thể gây nguy hiểm cho con.

Vậy nên, đã hơn một tuần rồi mà chị Loan vẫn phân vân không biết có nên chọc dò ối để xét nghiệm hay không.

Trái ngược với chị Loan, chị Thanh Thảo (30 tuổi, Mai Động, Hà Nội) lại nhất mực khăng khăng đòi bác sĩ cho được chọc dò nước ối. Mặc cho bác sĩ hết lòng giải thích rằng thai của chị khỏe mạnh, việc chọc ối kiểm tra là không cần thiết, chị Thảo vẫn không từ bỏ ý định của mình. Sau nhiều lần tư vấn, bác sĩ mới biết thì ra chị Thảo muốn chọc ối là để làm xét nghiệm xem đứa bé có phải là con của chồng chị không.

Chỉ vì một lần chị trót "quá đà" với cậu đồng nghiệp, giờ đây chị phân vân không biết đứa bé là con ai. Nếu không phải là con của chồng thì chị Thảo sẽ bỏ để tránh những rắc rối huyết thống sau này.

Có rủi ro nhưng tỉ lệ thấp

Nước ối là chất lỏng bao quanh em bé khi em bé ở trong bụng mẹ. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau do em bé sản xuất ra. Chọc dò ối là một thủ thuật dùng kim để hút một lượng nước ối nhất định để làm các xét nghiệm cần thiết. 

Phương pháp chọc ối chủ yếu được dùng để đánh giá cả dị tật ở thai nhi trong trường hợp dị tật được phát hiện qua siêu âm hoặc kết quả xét nghiệm máu (triple test) có rủi ro cao. Vì phương pháp này cũng có rủi ro (tỉ lệ sảy thai, nhiễm trùng ối hay rò rỉ ối là 2%) nên nó không thể được thực hiện một cách tùy tiện.

Nó phải được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Kể cả khi qua siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi nhưng phải qua các xét nghiệm khác, nếu thấy thật sự cần thiết chọc dò ối để quyết định có giữ em bé lại hay không thì bác sĩ mới chỉ định cho thai phụ thực hiện.

Chọc dò ối sẽ được các bác sĩ cân nhắc trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có kết quả bất thường, bao gồm: có sự bất thường nhiễm sắc thể hoặc có khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi, em bé bị nhiễm trùng hoặc bị bệnh... hay để chẩn đoán nhiễm trùng tử cung, đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu ở thai nhi... Chỉ có phương pháp chọc dò, xét nghiệm ối mới cho kết luận chính xác rằng các bất thường trên có đúng hay không, có nên giữ lại thai nhi hay không.

Chọc dò ối cũng có thể giúp các bác sĩ phân tích gen để xác định huyết thống. Bác sĩ sẽ chọc kim tiêm vào bọc ối để hút khoảng 3ml nước ối rồi lọc lấy ADN của con trong đó để xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện được khi thai nhi được 12 tuần tuổi trở lên.  Tuy nhiên, mục đích chọc dò ối để xét nghiệm huyết thống chưa được thực hiện phổ biến ở Việt Nam, chủ yếu vì lý do an toàn cho cả mẹ và thai nhi. 

Đó cũng chính là lý do mà bác sĩ không thể đáp ứng nguyện vọng xét nghiệm gen của chị Thanh Thảo.

Những rủi ro có thể gặp khi tiến hành thực hiện phương pháp chọc dò ối bao gồm:

Sẩy thai: Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai sẽ cao hơn nếu việc chọc ối được thực hiện trước tuần 15 của thai kì.

Rò rỉ ối: Rủi ro này mặc dù hiếm khi xảy ra nhưng nếu thai phụ bị rỉ ối thì có thể dẫn đến tình trạng cạn ối sớm, gây nguy hiểm cho thai nhi.

Nhiễm trùng ối: Kim chọc ối rất mảnh, nhỏ và đã được vô trùng nhưng trong quá trình đưa vào bọc ối cũng có thể mang theo một vài con vi trùng, từ đó gây ra tình trạng nhiễm trùng ối.

Chuột rút: Một số phụ nữ có thể gặp phải tình trạng chuột rút sau khi thực hiện chọc dò ối.

Đâm vào em bé: Trong quá trình đưa kim vào bọc ối, em bé có thể di chuyển và va vào đầu kim, gây chấn thương. Nhưng tỉ lệ này xảy ra cũng không nhiều.

Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm ối có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kì. Với công nghệ hiện đại ngày nay, biện pháp chọc ối được thực hiện rất dễ dàng (kim chọc rất mảnh và bác sĩ sẽ đâm vào vùng bụng ít nhạy cảm nhất) và giảm thiểu các rủi ro đáng kể. Vì vậy, nếu bắt buộc phải thực hiện chọc dò ối để xét nghiệm thì bạn cũng đừng lo lắng quá. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tại sao phải thực hiện chọc ối?

 Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người  mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

 Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

 Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.

Thực hiện chọc ối:

Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.

 - Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.

 Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến  5 tuần. 

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

 - Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

  Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%.

Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng  chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả  có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.


Có thể chọn không chọc ối không?

 Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn.

Xét Nghiệm Nipt Và Những Điều Bí Mật

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ. 

Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản. 

Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Quang cảnh hội nghị.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.

Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).

xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.

Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.

Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.

Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".

NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính. 

Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng  150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.

Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".

 PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Sàng Lọc Trước Sinh Là Xét Nghiệm An Toàn, Chính Xác Nhất

Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.

Riêng năm 2018, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 82,7%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 82,6%; tỷ số giới tính khi sinh dự báo 105,3 bé trai/100 bé gái. 

Năm 2018 có 179.165 người cao tuổi được lập hồ sơ khám sức khỏe định kỳ, vượt 15% so với chỉ tiêu Trung ương giao; 564.500 trường hợp thực hiện các biện pháp phòng tránh thai, đạt 129% so với kế hoạch...

Ngành dân số TP đã xây dựng triển khai mô hình kế hoạch thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sau sinh tại 100% quận/huyện, xã/phường/thị trấn; duy trì hoạt động 70 câu lạc bộ “Người cao tuổi giúp người cao tuổi” với hơn 1.350 hội viên. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình TP đã phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức truyền thông - tư vấn tại các công ty, xí nghiệp với hơn 6.782 lượt công nhân tham gia và tại các trường học với hơn 10.900 lượt sinh viên tham gia....

Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày dân số Việt Nam năm nay, ngành dân số TP sẽ tập trung đẩy mạnh mô hình truyền thông chuyên biệt, ưu tiên các nội dung về sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên; đa dạng hóa dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản....

Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.

Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.

 Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện pháp tránh thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1‰, giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.

Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.

Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.

Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.

Tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi, còn ở Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước. 
Tại hội nghị đánh giá công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) năm 2018 và triển khai kế hoạch năm 2019 của Hà Nội, ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ của Bộ Y tế, cho biết trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi thì tuổi thọ của người dân Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước. 

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội, cho biết năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể về công tác DS-KHHGĐ, như: tỷ suất sinh đạt 15,13‰, giảm 0,17‰ so với năm 2017; tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm so với năm 2017; sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra. 

Trong năm 2019, Hà Nội đặt mục tiêu phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô là 0,1‰, đồng thời nâng tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78% và sàng lọc sơ sinh đạt 85%, tỷ số giới tính khi sinh không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái.

 Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý phát biểu tại hội nghị
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng. Kết quả thực hiện năm 2018 đạt được, tỷ lệ SLTS đạt 76%, SLSS đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). 

Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.

Sàng Lọc Thai Nhi : Bé Phát Triển Nhanh Chóng Trong Tuần Thứ 22

Nếu tóc dày hơn khiến mẹ thích thú, hãy tận hưởng nó. Nhưng nếu hiện tượng này làm cho tóc của mẹ xù lên một cách khó chịu, hãy nhờ thợ cắt tóc tỉa thưa bớt. 

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hữu Trung cho biết, nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sàng lọc thai nhi sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da.

Nếu có thể nhìn thấy bên trong tử cung, mẹ sẽ phát hiện bé có lớp lông tơ khá tốt trên cơ thể và các nếp nhăn trên da. Các nếp nhăn này sẽ giảm dần ở quý thứ 3 thai kỳ khi bé tích lũy dần chất béo. Bên trong bụng, tuyến tụy – rất cần thiết cho việc sản xuất một số hormone quan trọng – cũng đang phát triển mạnh mẽ.

Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy các vết rạn da trên bụng bởi bụng bầu đang dần căng ra tạo điều khiện cho thai nhi không ngừng phát triển.

Ít nhất một nửa số phụ nữ trong thời gian thai kì đều xuất hiện các vết rạn da. Những vết rạn trên da thường có màu sắc khác nhau từ màu hồng đến màu nâu đậm (tùy thuộc vào màu da của mẹ). Bình thường chúng thường xuất hiện trên bụng của mẹ, nhưng đôi khi các vết rạn da còn có thể xuất hiện trên mông, đùi, hông và ngực. Mặc dù chưa có bằng chứng cho thấy kem dưỡng da giúp ngăn ngừa tuyệt đối các vết rạn da, nhưng việc giữ cho làn da của mẹ được dưỡng ẩm là có thể và còn giúp da giảm ngứa ngáy.

Vào tuần thai thứ 22, có thể bạn dễ dàng nhận ra kích thước bụng và ngực phát triển không ngừng, nhưng những thay đổi vật lý sau đây có thể khiến mẹ vô cùng ngạc nhiên. Cùng với vô vàn sự thay đổi khi mang thai, hooc môn đóng một vai trò quan trọng là nguyên nhân gây ra hầu hết các thay đổi ở vẻ ngoài của mẹ.

Tóc dày hơn, sáng bóng hơn

Trong thời gian mang thai, quá trình rụng tóc chậm hơn nhiều so với trước đây vì vậy nhiều mẹ thường nghĩ tóc mọc ra nhưng thực tế là tóc bớt rụng đi.

Nếu tóc dày hơn khiến mẹ thích thú, hãy tận hưởng nó. Nhưng nếu hiện tượng này làm cho tóc của mẹ xù lên một cách khó chịu, hãy nhờ thợ cắt tóc tỉa thưa bớt. Tuy nhiên những thay đổi này sẽ không kéo dài mãi mãi. Sau khi em bé chào đời, tóc mẹ sẽ bị rụng khá nhiều.

Lông trên cơ thể tăng rõ rệt

Hoóc môn có tên gọi androgens có thể khiến lông mọc trên cằm, mép, má và cả tay chân. Những sợi lông kì lạ cũng có thể xuất hiện trên bụng, cánh tay và lưng của mẹ.

Móng tay mọc nhanh hơn

Móng tay của bà bầu có thể phát triển nhanh hơn bình thường. Một số mẹ bầu cho biết móng tay cứng hơn nhưng cũng có người thấy mềm hoặc giòn hơn. Vậy mẹ nên làm gì? Mẹ nên bảo vệ móng tay bằng cách đeo găng tay cao su khi vệ sinh và sử dụng kem dưỡng ẩm nếu chúng dễ gãy.

Xuất hiện các vết rạn da

Khi bụng của mẹ giãn ra để phù hợp với kích thước bé con đang lớn, mẹ có thể bị các vết rạn da nhỏ như những giọt nước mắt nằm ngay dưới da, với các màu sắc khác nhau. Những dấu hiệu này sẽ bắt đầu mờ đi trong khoảng từ 6 đến 12 tháng sau khi mẹ sinh con. Giải pháp cho vấn đề này là mẹ không thể làm gì ngoài cố gắng không tăng quá nhiều cân so với quy định hoặc sử dụng các loại kem chống rạn để giúp da đàn hồi tốt hơn.

Nám da

Việc tăng các sắc tố melanin có thể gây ra các mảng da sậm màu trên khuôn mặt của bà bầu. Những thay đổi sắc tố này có thể tăng nhiều hơn nếu mẹ tiếp xúc nhiều với ánh mặt trời. Mẹ nên bảo vệ khuôn mặt bằng cách sử dụng kem chống nắng bảo vệ khỏi tia UVA và UVB với chỉ số chống nắng SPF 30 hoặc cao hơn, đội mũ có vành, mang khẩu trang khi đi ra ngoài và tránh ánh nắng vào những giờ cao điểm trong ngày (10 giờ sáng đến 2 giờ chiều).

Núm vú lớn hơn và sẫm hơn

Bà bầu có thể thấy núm vú và khu vực sắc tố xung quanh nhũ hoa đang ngày càng lớn hơn. Những nốt sần trên đó cũng rõ rệt hơn. Nốt sần này là các tuyến sản xuất dầu giúp chống lại vi khuẩn và bôi trơn da. Một số phụ nữ cũng nhận thấy các tĩnh mạch xuất hiện rõ rệt hơn ở ngực.

Chân to hơn

Bàn chân của mẹ sàng lọc thai nhi có thể tăng một nửa cỡ giày trở lên. Dây chằng lỏng lẻo có thể làm cho bàn chân mẹ to ra một chút. Triệu chứng phù chân có thể làm cho đôi giày của mẹ bầu khá chật, tuy nhiên chân mẹ sẽ trở về trạng thái bình thường sau khi sinh.

Bên cạnh việc sắm cho mình những bộ quần áo mới, mẹ cũng cần mua những đôi giày mới phù hợp với đôi chân tăng thêm kích cỡ của mình. Mẹ bầu nên chọn những loại giày đế bằng hoặc chỉ cao 3cm để đảm bảo việc đi lại được an toàn.

Ngoài ra, vào giai đoạn này, tay mẹ cũng thường to hơn một chút. Nếu cảm thấy nhẫn cưới đã quá chật, bạn nên tháo chúng ra để bớt khó chịu hơn. Mẹ có thể đeo ở ngón tay nhỏ hơn hoặc đeo trong dây chuyền trên cổ.

Về kích thước, em bé đã nặng khoảng 875g và dài ước chừng 36,6cm với đôi chân dài ra thêm một chút. Với nhiều mô não phát triển mạnh, bộ não của con đang hoạt động hết sức tích cực. Phổi của thai nhi 27 tuần tuổi vẫn chưa phát triển hoàn chỉnh, nhưng một số ít thai nhi vẫn có thể thở được ở bên ngoài bụng mẹ khi sinh non, với điều kiện cần rất nhiều trợ giúp từ đội ngũ các chuyên gia Nhi sơ sinh giàu kinh nghiệm.

Thi thoảng bà bầu cũng sẽ cảm thấy ngứa bụng do rạn da và những thay đổi ở da, chủ yếu là vào ban đêm nhưng cũng có thể là ban ngày.

Đau nhức, mệt mỏi là những triệu chứng khá phổ biến khi mang thai, tuy nhiên khi mẹ bầu gặp bất cứ khó chịu nào bất thường cần thông báo cho bác sĩ chuyên khoa Phụ Sản đang theo dõi trực tiếp thai kỳ cho bạn để phòng ngừa những biến cố xấu có thể xảy ra.

Những triệu chứng trước 37 tuần thai cần lưu ý:

- Đau lưng dưới, áp lực vùng chậu nặng nề, đau bụng nhiều kèm theo tử cung gò cứng từng cơn với tần số hơn 4 cơn co thắt trong một giờ.

- Tăng tiết dịch âm đạo hoặc ra nước âm đạo.

- Thai nhi giảm chuyển động hơn bình thường.

- Đau bụng dữ dội và dai dẳng.

- Chảy máu âm đạo hoặc xuất hiện đốm máu

- Đau rát khi đi tiểu hoặc không đi tiểu được

- Nôn ói nặng nề kèm theo đau bụng, sốt

- Sốt cao, ớn lạnh

- Mất tầm nhìn, hoa mắt, chóng mặt

- Đau đầu dữ dội kèm hoa mắt, mất ý thức, nói nhảm

- Sưng phù nặng nề

- Khó thở, ho ra máu, đau ngực

- Tiêu chảy nặng kéo dài trong 24 giờ

- Tham gia lớp học tiền sản: Nếu đây là lần đầu tiên mẹ có em bé, việc tham gia các lớp học tiền sản là điều vô cùng hữu ích. Các buổi học có thể sẽ giúp mẹ có thêm kiến thức trong việc đối phó với các triệu chứng khó chịu khi mang thai, cách ăn uống khoa học trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ và những kiến thức sinh nở hữu ích.

Con lúc này đã biết nhắm mắt và mở mắt, hay ngủ và thức trong những khoảng thời gian nhất định đều đặn và thậm chí con đã có thể mút một ngón tay nào đó. Và thậm chí đôi lúc bà bầu còn có thể cảm nhận được em bé đang nấc cụt nữa. Hiện tượng này sẽ bắt đầu xảy ra thường xuyên hơn, song không hề làm thai nhi khó chịu, vậy nên mẹ bầu hoàn toàn có thể yên tâm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Mẹ có thể bắt đầu nhận thấy một số triệu chứng mới ở giai đoạn này như nhức mỏi cơ thể hay đôi lúc là bắp chân bị chuột rút liên hồi. Nguyên nhân đơn giản đến từ việc các bộ phận này đang phải đỡ một cơ thể với trọng lượng lớn hơn thường lệ khá nhiều. Việc tử cung của mẹ mở rộng cũng tạo ra áp lực lên các tĩnh mạch trong dòng máu lưu thông từ chân trở về tim cũng như lên các dây thần kinh từ thân trên đến chân.

Thật không may, những cơn chuột rút có thể trở nên tệ hơn cùng với sự phát triển của em bé trong bụng mẹ. Khi bị chuột rút, việc duỗi cơ bắp sẽ giúp mẹ dễ chịu hơn đôi chút. Bạn hãy duỗi thẳng chân và sau đó nhẹ nhàng uốn cong các ngón chân về phía cẳng chân của mình. Đi bộ trong vài phút hay xoa bóp bắp chân thường xuyên cũng sẽ giúp mẹ cải thiện tình trạng này.

Phòng Ngừa Hội Chứng Edwards Bằng Phương Pháp Thụ Tinh Ống Nghiệm

 IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp  này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên

Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.

hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ. 

Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.

Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm. 

Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp  này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên

. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.

Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.

 Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.

 Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.

Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF. 

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.

Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.

Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.

IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”. 

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.

Sàng Lọc Trước Sinh : Những Kiến Thức Mới Nhất Cho Mẹ Bầu

Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật thai nhi, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm là cơ hội, động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục bền lòng thực hiện khát khao có cho mình đứa con thân yêu.

Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Đây là kết quả nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi của Học viện Quân y.

Mỗi cặp vợ chồng khi đến với nhau, nên duyên vợ chồng ai cũng đều mong muốn hạnh phúc của mình “đơm hoa kết trái” để có cho mình những đứa con yêu. Dù xã hội có phát triển văn minh hiện đại đến đâu, thì trong thâm tâm nhiều người Việt vẫn luôn cho rằng, ngôi nhà có tiếng cười trẻ thơ mới là tổ ấm hạnh phúc nhất.

Thế nhưng trên thực tế hiện nay, không ít những cặp vợ chồng sau khi kết hôn do số phận trớ trêu lại phải đeo bên mình "cái án" vô sinh, hiếm muộn. Nhiều người đã phải trải qua những năm tháng mòn mỏi, khát khao chờ đợi, cùng với việc tiêu tốn rất nhiều công sức và tiền bạc để có cho mình một đứa con với mong muốn gia đình được hạnh phúc trọn vẹn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Với sự phát triển của nền khoa học trong điều trị vô sinh, hiếm muộn, hầu hết những cặp vợ chồng này đều sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng không phải ai cũng được may mắn, họ đã phải trải đầy những giọt nước mắt, những đớn đau, những lần hi vọng rồi tuyệt vọng mà ai không một lần chứng kiến, hoặc là người trong cuộc mới có thể hiểu thấu.

Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã khó, nhưng khi thành công để có được một “thiên thần” khỏe mạnh lại càng khó khăn hơn. Trao đổi với phóng viên một phụ nữ quê ở Quảng Ninh cho biết “Khó khăn lắm em mới đậu thai, đến tháng thứ 4 cần làm một số xét nghiệm. Trong đó, xét nghiệm phát hiện bệnh Down thì bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm máu, bác sĩ lại bảo là các chỉ số về máu của em thấp, có khả năng mang gen bệnh Thalasemia, bác sĩ tư vấn là hai vợ chồng lên Viện Huyết học TƯ để làm xét nghiệm lại cho cụ thể. Lên xét nghiệm trên Bệnh viện Huyết học TƯ thì bác sĩ ở đây kết luận là hai vợ chồng mang gen beta thalasemia, một bệnh tan máu bẩm sinh, cho nên bắt buộc phải đình chỉ thai nếu thai nhi bị bệnh”.

Đó chỉ là một ví dụ trong hàng trăm cặp vợ chồng tìm đến Trung tâm mô phôi nhờ tư vấn, tìm ra phương pháp để có được đứa con không bị bệnh, không bị dị tật. Mỗi người một hoàn cảnh, một câu chuyện nhưng tất cả họ đều mang một niềm hy vọng về một ngôi nhà hạnh phúc đầy ắp những tiếng cười của trẻ thơ.

Những biện pháp hỗ trợ sinh sản đang được coi là nhu cầu hết sức cần thiết cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Gần đây Học viện Quân y đã nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. Theo GS. TS Hoàng Văn Lương, PGĐ Học viện Quân y, chủ nhiệm Đề tài thuộc Chương trình Khoa học Công nghệ trọng điểm cấp nhà nước, KC 10 cho biết:“Với việc ứng dụng kỹ thuật này sẽ làm tăng tỉ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỉ lệ dị tật thai nhi cho những cặp vợ chồng vô sinh, mang lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vì sinh ra trẻ em không bị dị tật”.

Đối với phương pháp thụ tinh ống nghiệm thông thường, một thai nhi không được sàng lọc trước chuyển phôi, đến tuần thứ 10 của thai kỳ mới có thể làm các xét nghiệm đánh giá xem thai nhi đó có hoàn toàn khỏe mạnh hay không. Trong khi rối loạn nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi làm cho tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm thấp (chỉ 35% - 40%). Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ thành công của TTON có thể đạt tới 70-80%, sẽ tạo cơ hội cho những đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

Lần đầu tiên áp dụng các kỹ thuật mới tại Việt Nam, để có được kết quả như hiện nay, GS.TS Hoàng Văn Lương cùng nhóm nghiên cứu đã phải trải qua không ít những khó khăn, thực hiện các bước cho cán bộ đi học kỹ thuật, đánh giá độ chính xác để đảm bảo độ chính xác 100%. Khi thực hiện các bước kỹ thuật, nhóm nghiên cứu phải gửi các mẫu kiểm tra chéo tại trung tâm Xét nghiệm trước chuyển phôi uy tín, Trung tâm sàng lọc trước chuyển phôi, Đại học Quốc gia Singapore. Kết quả kiểm tra chéo giữa kỹ thuật của chúng tôi và kỹ thuật ở trung tâm Đại học Quốc gia Singapore cho thấy độ chính xác 100% thì mới có thể áp dụng trên bệnh nhân.

Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh không chỉ làm giảm đi gánh nặng cho gia đình, xã hội... Có thể nói đây là dấu mốc quan trọng khi đưa thành công kỹ thuật tiên tiến về y học vào ứng dụng thực tế tại Việt Nam. Đây là cơ hội, là động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục vững bước trên hành trình tìm con, thoát khỏi "cái án" vô sinh, hiếm muộn.

Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự báo: vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch ở thế kỷ 21 và căn bệnh này dần trở nên phổ biến ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Theo một nghiên cứu do Bênh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên phạm vi toàn quốc. Tỷ lệ vô sinh và hiếm muộn trong độ tuổi sinh sản ở nước ta chiếm 7, 7%.

Hiện tại, vô sinh và hiếm muộn còn đang dần trẻ hóa và diễn biến phức tạp, gây nhiều khó khăn, áp lực lên quá trình hỗ trợ và điều trị. Những rối loạn nhiễm sắc được phát hiện qua sàng lọc trước sinh thể ở giai đoạn sớm của phôi bao gồm cả những dị tật thường gặp như bệnh down, patau (ba tau)… là những căn bệnh phổ biến hiện nay, chiếm khoảng 1,5 - 2% so với trẻ sinh theo phương pháp tự nhiên. Việc phải đình chỉ thaitrong giai đoạn thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ, mà đó còn là mất mát to lớn về mặt tinh thần và vật chất. 

Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới đã xuất hiện được khoảng một thập kỷ. Kỹ thuật này được áp dụng cho sàng lọc phôi trên thế giới từ năm 2014 và hiện nay Việt Nam thực hiện những bước đi đầu tiên. Với kỹ thuật mới này đã đưa công nghệ tiên tiến nhất trong công nghệ sinh học và tin sinh học vào Việt Nam, giúp sàng lọc trước chuyển phôi được lệch bội ở tất cả các nhiễm sắc thể. Chẩn đoán chính xác, nhanh, rất hiệu quả, giá thành hợp lý.

Từ khi thực nghiệm thành công, đã có rất nhiều bệnh viện gửi phôi thai đến Học viện Quân y để xét nghiệm thay vì trước đây phải ra ngoài làm xét nghiệm.

Sau 2 năm, đề tài Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi tại Học viện Quân y đã đánh giá được độ chính xác của kỹ thuật tại trung tâm uy tín của Singapore. Thực hiện được gần 200 cặp vợ chồng vô sinh và hiếm muộn.

Xét Nghiệm NIPT : Khám Sàng Lọc Nâng Cao Chất Lượng Dân Số Tại Thành Phố Hà Nội

chương trình đã bắt gặp được rất nhiều khoảnh khắc đáng yêu của các bé. Bé thì vui chơi cùng bố mẹ, bé thì bẽn lẽn ngồi yên cũng có những em lớn biết mở sách vở ra đọc trong lúc chờ tới lượt. Kết thúc buổi khám, mỗi bé đều nhận được phần quà từ chương trình. 

Trong hoạt động chẩn đoán, xét nghiệm nipt và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa. 

Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.

Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại. 

Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới. 

chương trình đã bắt gặp được rất nhiều khoảnh khắc đáng yêu của các bé. Bé thì vui chơi cùng bố mẹ, bé thì bẽn lẽn ngồi yên cũng có những em lớn biết mở sách vở ra đọc trong lúc chờ tới lượt. Kết thúc buổi khám, mỗi bé đều nhận được phần quà từ chương trình. 

Vào 10h00-11h00 ngày 24/8, chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp cùng PGS.TS. Bác sĩ Nguyễn Lân Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội thực hiện buổi livestream về chủ đề "Khi nào nên phẫu thuật cho bệnh nhân tim bẩm sinh".

Những tổn thương tim bẩm sinh gây ảnh hưởng không nhỏ tới tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, không phải cứ phát hiện bệnh là các bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật. Việc lựa chọn thời điểm mổ phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như mức độ nguy cấp của bệnh, điều kiện sức khỏe hiện tại của bệnh nhân. Bên cạnh đó, độ tuổi cũng ảnh hưởng rất lớn tới quyết định phẫu thuật. Vậy đâu là khoảng thời gian thích hợp để bệnh nhân tim bẩm sinh có thể mổ? 

Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.

Cùng với đó, các cơ sở y tế ở Hà Nội vẫn tiếp tục thực hiện đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của cán bộ y tế đáp ứng sự hài lòng của người bệnh trong công tác khám chữa bệnh, triển khai đồng bộ các giải pháp nâng cao chất lượng dịch vụ khám chữa bệnh, trong đó có giảm quá tải cho các bệnh viện tuyến thành phố.

Cũng trong 10 tháng đầu năm, ngành y tế cơ bản kiểm soát tốt tình hình dịch bệnh trên địa bàn thành phố, không có dịch bệnh lớn xảy ra, phát hiện và xử lý dịch kịp thời, không để dịch bệnh mới bùng phát; đẩy mạnh hoạt động tiêm chủng phòng chống dịch bệnh; duy trì hệ thống giám sát bệnh không lây nhiễm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tính đến ngày 31/10, toàn thành phố ghi nhận 2.338 trường hợp mắc sốt xuất huyết, số mắc phân bố rải rác tại 348 xã, phường, thị trấn; 436 trường hợp mắc sởi tại 232 xã, phường, thị trấn và 1937 trường hợp mắc tay chân miệng, chưa ghi nhận ca bệnh tử vong do sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi. Các dịch bệnh đặc biệt nguy hiểm như cúm A/H7N9, H5N1, tả chưa ghi nhận.

Các hoạt động phòng chống HIV/AIDS, an toàn vệ sinh thực phẩm, dân số - kế hoạch hóa gia đình, công tác y tế cơ sở, quản lý hành nghề y dược tư nhân, quản lý dược… cũng được triển khai và đạt hiệu quả.

Tuy nhiên, tình trạng nhà vệ sinh bệnh viện một vài nơi chưa sạch sẽ; việc chờ kết quả xét nghiệm tại một số cơ sở y tế còn mất nhiều thời gian; y tế cơ sở còn chưa thực sự thu hút được bệnh nhân đến khám chữa bệnh, chưa tương xứng với cơ sở vật chất  được đầu tư…

Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.

Theo Sở Y tế Hà Nội, trong 10 tháng đầu năm 2018, số lượt khám xét nghiệm nipt bệnh là 4.476.572 lượt, tăng 6,3% so với cùng kỳ năm 2017. Điều trị nội trú tăng so với cùng kỳ năm 2017 là 1,05 lần; điều trị ngoại trú tăng 1,24 lần. Số giường bệnh kế hoạch năm 2018 là 12.440 giường, tăng thêm 1.690 giường so với năm 2017.

Tại các bệnh viện ở Hà Nội, cơ bản không còn tình trạng quá tải và nằm ghép. Tình trạng quá tải chỉ xảy ra cục bộ ở một vài thời điểm tại một số khoa của một số bệnh viện tuyến thành phố như Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn; Bệnh viện Thanh Nhàn; Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.