Siêu Âm Là Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Rất An Toàn

Mỗi năm, Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và sàng lọc chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của tầm soát chẩn đoán, điều trị sớm bệnh trước sinh và sơ sinh do Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tổ chức mới đây, PGS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y dược Huế cho biết, theo thống kê tại Hòa Kỳ, với dân số khoảng 305 triệu người, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ sinh sống và trung bình mỗi 4,5 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh ra đời.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng nhưng thực tế vẫn có một số bà mẹ vì thiếu quan tâm, thiếu hiểu biết hoặc các lý do khách quan và chủ quan khác nhau mà chưa thực hiện thăm khám thai đúng lịch. Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị, việc siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. 

Ở Việt Nam do chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên với tỷ lệ ước tính 1/33 thì sẽ có khoảng 42.000 trẻ sinh ra mắc dị tật trong năm 2017, trung bình cứ 13 phút có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời tại Việt Nam.

Với khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm, có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Các máy xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc khám sàng lọc. Mỗi năm, Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và sàng lọc chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Để xây dựng, phát triển Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An xứng tầm là Bệnh viện hạng I, xây dựng Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sau sinh vùng Bắc Trung bộ, bên cạnh việc chú trọng đầu tư trang thiết bị, nâng cao chất lượng đội ngũ y, bác sĩ, để duy trì hiệu quả khám sàng lọc trước sinh, Trung tâm phối hợp với các đơn vị, địa phương tổ chức tư vấn sức khỏe nhằm nâng cao hiểu biết, kiến thức cho các bà mẹ trong chăm sóc sức khỏe bản thân và thai nhi.

 “Bên cạnh trang thiết bị phục vụ khám, sàng lọc được Bệnh viện chú trọng đầu tư hiện đại, tiên tiến nhất, Bệnh viện cũng ưu tiên phát triển nguồn nhân lực. Chúng tôi đã có chiến lược cử bác sĩ đi học nâng cao trình độ ở Hà Nội và Thành phố Hồ Chí Minh về siêu âm, xét nghiệm”, Bác sĩ Chuyên khoa 2 Phan Văn Tư - Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết./.

Số liệu của Văn phòng quỹ dân số Liên Hợp quốc tại Việt Nam cũng chỉ ra rằng, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5 - 3% số trẻ sinh ra hàng năm. Riêng khu vực đồng bằng sông Cửu Long, năm 2012 có tỷ số sinh là 255.270 trẻ, trong đó có 4.000 – 5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số và Kế hoạch hóa gia đình nhấn mạnh, tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền, nội tiết ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh hậu quả nặng nề. 

Đây là cách tiếp cận đúng hướng và đem lại kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi, từ đó mang lại hiệu quả kinh tế lớn và giá trị tinh thần cho các gia đình và xã hội.

Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp dị tật bẩm sinh để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai gồm: sàng lọc – chẩn đoán trước sinh đối với các trường hợp dị tật bẩm sinh gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trưởng Bộ môn Y sinh học di truyền, Đại học Y Hà Nội, việc sàng lọc trước sinh cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. 

Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tuy nhiên, tùy từng mặt bệnh sẽ có các phương án điều trị khác nhau. Và tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc trước sinh.

Nghị quyết 21-NQ/TW (năm 2017) của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt mục tiêu đến năm 2030 có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất, 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Theo định nghĩa của Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc như khe hở hàm ếch, môi… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông…xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước khi sinh, khi sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ bệnh thiếu máu huyết tán.

Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).

Sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; những kiến thức, chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai… là mối quan tâm không chỉ của các sản phụ mà còn là của cả cộng đồng nhằm nâng cao chất lượng dân số.
Những câu hỏi này sẽ được các chuyên gia trả lời bạn đọc tại buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày 24/10 do Báo điện tử Giadinh.net.vn thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Bằng việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Sàng lọc sơ sinh  - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… 

 Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường.

Việc thực hiện Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Thực hiện việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Chương Trình Trái Tim Cho Em Xét Nghiệm Miễn Phí Hoàn Toàn

 Thủ tướng Chính phủ giao (Quyết định số 1167/QĐ-TTg ngày 28.6.2016, đến năm 2018 đạt 85,2% dân số) và vượt chỉ tiêu Quốc hội giao trong năm 2018.

Ngày 15 - 16/12 chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp với các bác sĩ đầu ngành về tim tổ chức khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em tại tỉnh Lâm Đồng.

Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, ngày 15 - 16/12, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với sự tham gia của các bác sỹ khoa Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh tổ chức khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại tỉnh Lâm Đồng.

Tất cả trẻ em trên địa bàn tỉnh có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ được khám sàng lọc miễn phí và nhận được tư vấn điều trị của các bác sĩ chuyên khoa. Đối với các trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn hoàn thiện hồ sơ xin trợ giúp để các cháu nhận được kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Bố mẹ đừng quên ghi nhớ lịch để đưa con em đi khám kịp thời nhằm phát hiện các trường hợp tim bẩm sinh nhé! Với chương trình khám sàng lọc tại Lâm Đồng tới đây, sẽ có thêm rất nhiều em nhỏ được khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh.

Đối tượng khám: Trẻ em từ 0 tới 16 tuổi, có thể có các triệu chứng, biểu hiện sau đây:

+ Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh.

+ Thường hay bị ho, khò khè tái đi tái lại nhiều lần.

+ Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào).

+ Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản.

+ Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú.

+ Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú.

+ Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.

+ Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh.

+ Hụt hơi khi gắng sức.

+ Đối tượng khám là các trẻ em từ 0 tới 16 tuổi.

+ Chương trình khám miễn phí không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu...

+ Nếu các bệnh nhân đã có tiền sử bị tim bẩm sinh thì bố mẹ mang theo kết quả khám sàng lọc trước sinh để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.

+ Các bé có hoàn cảnh khó khăn sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.

Báo điện tử Một Thế Giới điểm lại 10 thay đổi lớn cũng như những sự kiện của ngành Y tế trong suốt 1 năm vừa qua, được dư luận quan tâm.

Lần đầu tiên, các chuyên gia Việt Nam thực hiện ghép phổi thành công và tiến hành lấy đồng thời 6 tạng từ cùng một người cho chết não để ghép cho 5 bệnh nhân

Ngày 16.3, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội) thông báo đã thực hiện thành công ca ghép phổi từ người cho chết não lần đầu tiên tại Việt Nam. Được biết nguồn tạng là một người đàn ông 45 tuổi bị chết não, gia đình đồng ý hiến tạng.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã thực hiện ca ghép phổi, ghép một quả thận và ghép giác mạc cho bốn bệnh nhân. Trong đó riêng trái tim và quả thận còn lại được bảo quản, vận chuyển bằng máy bay từ Hà Nội vào TP.HCM để ghép cho hai bệnh nhân tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Bộ Y tế cấp phép nhập vắc xin 6 trong 1 thế hệ mới vào Việt Nam

Lần đầu tiên vắc xin dạng hỗn hợp bơm sẵn trong kim tiêm Hexaxim thế hệ mới của Sanofi Pasteur phòng 6 bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, bại liệt và Hib vừa được Bộ Y tế cấp phép và đưa vào tiêm tại Hệ thống tiêm chủng VNVC. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Lễ ra mắt vắc xin Hexaxim tại Trung tâm tiêm chủng VNVC

PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế Dự phòng, Bộ Y tế cho biết, vắc xin này được lưu hành từ năm 2013. Trước khi về Việt Nam, vắc xin này đã được kiểm nghiệm lâm sàng và được Bộ Y tế cấp phép. Theo đó vắc xin Hexaxim đã thử nghiệm lâm sàng trên 345 trẻ từ 34 đến 91 ngày tuổi.

Năm đầu tiên Việt Nam chuyển đổi vắc xin Quinvaxem sang sử dụng vắc xin ComBE Five trong chương trình tiêm chủng mở rộng

Do nhà sản xuất tại Hàn Quốc ngừng sản xuất vắc xin Quinvaxem nên Bộ Y tế đã có kế hoạch chuyển đổi sang sử dụng vắc xin ComBE Five có thành phần và hiệu quả phòng bệnh tương đương vắc xin Quinvaxem.

Đây là vắc xin phối hợp phòng 5 bệnh truyền nhiễm nguy hiểm cho trẻ em là bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, viêm phổi/viêm màng não mủ do vi khuẩn Hib. Loại vắc xin này do Ấn Độ sản xuất, được lưu hành tại Ấn Độ từ năm 2010 và đạt tiêu chuẩn tiền thẩm định của WHO, vắc xin đã được sử dụng tại 43 quốc gia với hơn 400 triệu liều.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận Việt Nam là quốc gia đã loại trừ được bệnh giun chỉ bạch huyết

Ngày 8.10.2018, tại Manila, Philipines, trong Kỳ họp lần thứ 69 khu vực Tây Thái Bình Dương của WHO, Tổng Giám đốc Tổ chức Y tế Thế giới đã trao chứng nhận công nhận Việt Nam loại trừ bệnh giun chỉ bạch huyết, nâng tổng số quốc gia đã công bố loại trừ bệnh này trong khu vực lên 11 nước.

Tại Việt Nam, bệnh giun chỉ bạch huyết đã được biết đến từ lâu và đã từng là một trong những bệnh gây tàn phế hàng đầu cho người mắc bệnh. Bệnh do một số loại giun chỉ bạch huyết gây nên và được lây truyền bởi muỗi rất phổ biến ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới do điều kiện khí hậu nóng và ẩm.

Xuất phát từ sự việc có một số người bị phát hiện nhiễm HIV và chuyển sang giai đoạn cuối, tỉnh Phú Thọ đã tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện 50 người tại xã Kim Thượng, huyện Tân Sơn, Phú Thọ dương tính với HIV, trong đó có cả em bé 18 tháng tuổi.

Sự việc càng trở nên chấn động hơn khi nhiều người nghi ngờ bệnh HIV từ một y sĩ đã cho người bệnh dùng chung kim tiêm. Bộ Y tế thì lại khẳng định đến thời điểm này vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác từ đâu.

Người dân nhiễm HIV tại xã Kim Thượng từng hoang mang khi biết mình nhiễm bệnh nhưng giờ đã ổn định tâm lý, yên tâm điều trị

Ngày 7.5, TAND TP Hòa Bình mở phiên tòa xét xử vụ chạy thận làm 9 bệnh nhân thiệt mạng tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình. Tuy nhiên, do luật sư liên quan vụ án vắng mặt nên phiên tòa phải tạm hoãn.

Tính đến ngày 31.12.2018, trên 82 triệu người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT), đạt 87,5% dân số, vượt 2,3% so với chỉ tiêu do Thủ tướng Chính phủ giao (Quyết định số 1167/QĐ-TTg ngày 28.6.2016, đến năm 2018 đạt 85,2% dân số) và vượt chỉ tiêu Quốc hội giao trong năm 2018.

tháng 8.2018, "bệnh nhân" Lê Thành Tùng (32 tuổi sống tại quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) đã gây ra vụ án cố ý gây thương tích. Tuy nhiên khi các cơ quan điều tra, đối tượng đã xuất trình bệnh án với kết luận "tâm thần phân liệt cơ thể hoang tưởng" giả mạo. Qua thời gian điều tra, cơ quan cảnh sát đã xác định Tùng dùng số tiền 85 triệu đồng để có được hồ sơ bệnh án tâm thần giả mạo trên.

2 nhân viên y tế đã bị cơ quan bắt giữ là bác sĩ Thân Thái Phong - Phó trưởng khoa tâm thần người cao tuổi và ông Nguyễn Tuấn Sơn - Khoa dinh dưỡng đã làm hồ sơ cho Tùng. Ngay sau đó công an thành phố Hà Nội đã rà soát lại 94 hồ sơ của bệnh viện đã điều trị tại bệnh viện để tiến hành điều tra.

100% các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc

Tất cả 63 tỉnh/thành phố trong cả nước đã ban hành Kế hoạch triển khai thực hiện Chỉ thị 23 của Thủ tướng về ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc, cụ thể: đã phối hợp với Tổng công ty viễn thông Viettel và các cơ sở cung ứng phần mềm trên địa bàn tổ chức tập huấn, hướng dẫn cụ thể chi tiết cho các cơ sở cung ứng thuốc; đã cấp tài khoản cho 15.178 cơ sở bán lẻ thuốc; đã có 2.787 cơ sở kết nối liên thông với cơ quan quản lý; chuẩn hóa được 55.000/ 60.000 danh mục thuốc y tế.

Đến 15.5, phiên xét xử được mở lại và kéo dài liên tục trong 12 ngày và 5 ngày nghị án, nhưng TAND thành phố Hòa Bình đã tuyên trả hồ sơ để yêu cầu điều tra bổ sung một số vấn đề.

Sáng 24.8, Công an tỉnh Hòa Bình cho biết, đơn vị đã ra quyết định khởi tố bị can đối với ông Trương Quý Dương (Nguyên giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình) về hành vi Thiếu trách nhiệm gây hậu quả nghiêm trọng.

Khánh thành bệnh viện nhi hiện đại nhất miền Nam

Đầu tháng 6, Bệnh viện Nhi đồng thành phố tại huyện Bình Chánh, TP HCM, chính thức hoạt động với các dịch vụ khám sàng lọc trước sinh chữa bệnh, cơ sở hạ tầng và trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện có bãi đáp trực thăng, sân chơi trẻ em rộng rãi, khu lây nhiễm tách biệt.

Đây là bệnh viện nhi đầu tiên phía Nam được trang bị hệ thống hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể ECMO. Bệnh viện có tổng mức đầu tư trên 4.500 tỉ đồng từ nguồn vốn nhà nước. Với quy mô 1.000 giường bệnh, Bệnh viện Nhi đồng thành phố góp phần giảm quá tải cho Bệnh viện Nhi đồng 1 và Nhi đồng 2

Chất Lượng Kinh Tế Phát Triển Nhờ Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh

 phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh

Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.

PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.

Tham dự hội nghị còn có các đồng chí: Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – KHHGĐ, Bộ Y tế Võ Thành Đông; Nguyễn Khắc Hiền- Giám đốc Sở Y tế Hà Nội; cùng các đồng chí trong Ban chỉ đạo công tác Dân số -KHHGĐ Hà Nội và đông đảo cán bộ làm công tác dân số toàn thành phố.

TS. BS. Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng.

Kết quả thực hiện năm 2018 tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng). Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.

Toàn cảnh hội nghị
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình cho biết, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam chỉ là 73,4. Năm 2018, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.

Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.

Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.

Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.

Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.

TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.

Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. 

Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.

Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.

Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.

Xét Nghiệm Nipt Không Xâm Lấn Tại Nhiều Bệnh Viện Trên Khắp Cả Nước

Có con muộn ngày càng nhiều, điều này có thể giải thích bởi nhiều nguyên nhân. Cũng dễ hiểu, ngoài học hành, phát triển bản thân, đóng góp cho xã hội, đi đây đó ngắm nhìn thế giới, việc sinh con đẻ cái sẽ bị trì hoãn chút ít.

Nằm trong vùng có mức sinh thấp, do đó, TP Cần Thơ đang chuyển hướng mục tiêu chiến lược dân số, nâng mức sinh đạt mức sinh thay thế với phương châm vận động "Mỗi cặp vợ chồng nên sinh đủ hai con vì thế nên đi xét nghiệm nipt ".

 Đồng thời Cần Thơ cũng tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua nhiều hoạt động, đặc biệt là chương trình Sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (SLCĐTS và SS) vùng Đồng bằng sông Cửu Long.

Từ năm 2015, Trung tâm được Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) giao triển khai thực hiện chương trình sàng lọc tại 12 tỉnh và kết quả sàng lọc miễn phí và xã hội hóa vượt trên 100%.

 Cụ thể, năm 2015, về sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 22.500 mẫu, đạt trên 370% chỉ tiêu Tổng cục DS-KHHGĐ giao; phát hiện 640 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 61 ca. Từ năm 2013 đến nay, tổng số sàng lọc trước sinh trên 41.000 trường hợp, phát hiện trên 1.000 trường hợp bất thường, chấm dứt thai kỳ 126 ca. 

Về sàng lọc sơ sinh, sàng lọc lấy máu gót chân thực hiện trên 15.000 mẫu, phát hiện 164 trường hợp nguy cơ cao (bao gồm các bệnh: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh), trong đó chẩn đoán xác định 116/164 trường hợp nguy cơ cao. 

Sàng lọc tim bẩm sinh - khiếm thính thực hiện gần 10.000 ca, phát hiện 37 trường hợp nguy cơ cao. Về SLCĐSS miễn phí ở 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long thực hiện khoảng 10.700 mẫu, phát hiện 228 trường hợp nguy cơ cao và chẩn đoán 58/228 trường hợp nguy cơ cao.

Hiện nay, Trung tâm SLCĐTS và SS TP Cần Thơ triển khai gần như đầy đủ các kỹ thuật so với các trung tâm khác, về số liệu thực hiện chỉ đứng sau Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) về lĩnh vực sàng lọc xã hội hóa.

 Trung tâm đã triển khai được các kỹ thuật sàng lọc trước sinh như: Double test, Tripple test, Thalassemia, TORCH... Năm 2015, Trung tâm triển khai thành công kỹ thuật QF-PCR chẩn đoán di truyền trước sinh, bởi thiết bị hiện đại duy nhất tại Đồng bằng sông Cửu Long, phát hiện 15/203 ca có nguy cơ cao có chỉ định chọc ối.

Qua 3 năm hoạt động đến nay, Trung tâm đã đáp ứng nhu cầu về SLCĐTS và SS của thai phụ, giúp họ tiếp cận các kỹ thuật cao, không tốn chi phí đi lại. Việc phát hiện sớm dị tật giúp việc điều trị và dự phòng hiệu quả, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Ý thức cộng đồng ngày càng nâng cao, qua số lượng các bà mẹ tham gia xét nghiệm nipt sàng lọc xã hội hóa tại các bệnh viện tỉnh rất cao. Theo Quyết định số 2013/QĐ – TTg về phê duyệt Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011- 2020 phấn đấu đến năm 2020, có 50% thai phụ được sàng lọc trước sinh và 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc chắc chắn đạt và vượt.

Phụ nữ có con muộn ngày càng nhiều, điều này có thể giải thích bởi nhiều nguyên nhân. Cũng dễ hiểu, ngoài học hành, phát triển bản thân, đóng góp cho xã hội, đi đây đó ngắm nhìn thế giới, việc sinh con đẻ cái sẽ bị trì hoãn chút ít.

Tại sao lại cần lưu ý khi có thai muộn? 

Vì có thai sau 35 tuổi, sẽ nhiều nguy cơ cho bạn và thai nhi hơn. Trong suốt quá trình mang thai và sinh nở, tỷ lệ bệnh nhiều hơn, nguy cơ cho sức khoẻ em bé cũng nhiều hơn so với nhóm tuổi trẻ.

Tuổi tác ảnh hưởng như thế nào đến sinh sản?

- Khả năng sinh sản của phụ nữ bắt đầu giảm từ 32 tuổi, sau 37 tuổi thì “tuột dốc không phanh”. Số lượng trứng – chất lượng trứng (gọi chung là dự trữ buồng trứng) giảm, chưa kể tuổi tác gia tăng kèm theo nhân xơ, lạc nội mạc tử cung đến “thăm nhà”. Vì vậy chuyện có thai, sinh con bị ảnh hưởng nhiều.

- Ngoài ra, những bệnh lý mãn tính như cao huyết áp, tiểu đường cũng là mối nguy hại cho việc mang thai, sinh nở. Ví dụ, trước 30 tuổi trẻ, khoẻ mạnh, sau 35 tuổi mang thai là đánh dấu cột mốc “tăng huyết áp thai kỳ”. Cao huyết áp và tiểu đường là những bệnh lý tác động trực tiếp đến bánh nhau, sự phát triển của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Theo BS Nguyễn Hữu Dự, với cơ sở vật chất, trang thiết bị, nguồn nhân lực hiện nay đủ để thực hiện chương trình giai đoạn 2016 – 2018. Tuy nhiên, từ năm 2019 cần đầu tư nguồn lực về cơ sở, nhân lực và trang thiết bị để đáp ứng nhu cầu trong vùng.

Bên cạnh những thuận lợi, hiện Trung tâm vẫn đối mặt với một số khó khăn. Đó là mô hình làm việc của Trung tâm còn lồng ghép với bệnh viện, chưa có biên chế riêng nhưng phải thực hiện giám sát và hỗ trợ cho 12 tỉnh thực hiện đề án. 

Hiện vẫn chưa có khung giá SLCĐTS và SS của Bộ Y tế. Do đó, các tỉnh còn cân nhắc thực hiện do chưa áp được giá thu, trong khi nhu cầu nhân dân rất lớn, thai phụ các tỉnh phải tốn kém chi phí đi lại để đến Cần Thơ hoặc TPHCM thực hiện dịch vụ. Nhu cầu xét nghiệm nipt không xâm lấn lớn, nhưng các trung tâm chưa có cơ sở pháp lý để thực hiện.

BS CKII Nguyễn Hữu Dự chia sẻ: "Năm 2016, Trung tâm đề ra nhiều mục tiêu giúp thai phụ và bà mẹ tiếp cận được các dịch vụ kỹ thuật trong SLCĐTS và SS".

 Theo đó, triển khai thực hiện tốt việc SLCĐTS và SS miễn phí và xã hội hóa tại 12 tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long theo đề án. Về cơ sở vật chất, Trung tâm được thành phố đầu tư xây mới tòa nhà kiên cố trên đường Tôn Thất Tùng, cạnh Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ. Về trang thiết bị, Tổng cục DS-KHHGĐ tiếp tục đầu tư vốn gần 6 tỉ đồng và thành phố gần 15 tỉ đồng mua máy siêu âm hiện đại, thiết bị chẩn đoán Thalassemia...”.

Đối với kỹ thuật mới, trong năm 2016, Trung tâm tiếp tục sàng lọc trước sinh bằng giọt máu khô để triển khai cho các tỉnh trong khu vực và các huyện, phối hợp với các trung tâm triển khai sàng lọc – chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; tập trung đào tạo bác sĩ chuyên gia về chẩn đoán hình thái thai, phát hiện dị tật bào thai sớm, bác sĩ chẩn đoán di truyền, Thalassemia, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh…

- Mẹ lớn tuổi còn kéo theo nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Ví dụ: mẹ 20 tuổi nguy cơ này là 1/525; 30 tuổi là 1/385 – lên 35 tuổi là 1/200 và 40 tuổi là 1/65 – thật đáng ngại. 

- Phụ nữ lớn tuổi được thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể mang đa thai. Khi đa thai lại tăng nguy cơ sinh non, cao huyết áp – tiền sản giật…

- Khả năng mổ lấy thai ở thai phụ lớn tuổi cũng nhiều hơn, đi kèm theo các nguy cơ, tai biến phẫu thuật tăng hơn.

Nhận sự đầu tư lớn từ Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương

Thời gian qua, Trung tâm SLCĐTS và SS nhận sự đầu tư rất lớn của Tổng cục DS-KHHGĐ và địa phương. Từ năm 2013 đến nay, Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư gần 18 tỉ đồng mua sắm trang thiết bị, năm 2016 tiếp tục thêm 6 tỉ đồng. Riêng TP Cần Thơ đầu tư 40 tỉ đồng bao gồm quỹ đất và xây dựng Trung tâm.

Mẹ Bầu Có Thể Tìm Hiểu Thêm Về Chọc Ối Xét Nghiệm ?

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối xét nghiệm mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Không phải bà bầu nào cũng cần phải làm xét nghiệm Triple test, khi xét nghiệm Double test có kết quả nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu tiến hành làm xét nghiệm Triple test.
Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test

Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Xét nghiệm này nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Sức khỏe - Bà bầu sức khỏe thế nào cần phải làm xét nghiệm Triple test?

Vậy thai phụ nào cần làm xét nghiệm Triple test? Đó là khi làm xét nghiệm Double test cho kết quả có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Khi đó các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu làm thêm xét nghiệm Triple test giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double Test.

Triple test còn được gọi là bộ 3 chọc ối xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG (một loại hormone được sản xuất trong nhau thai), AFP (alpha-fetoprotein là protein được sản xuất bởi bào thai) và estriol (là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai)

Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

Ngoài kết quả xét nghiệm với máu, các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như tuổi tác, cân nặng, chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gene của người mẹ…

Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Triple test đôi khi chỉ mang tính tương đối. Bằng chứng là rất nhiều trường hợp thai nhi dương tính với dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Cũng có khi thai phụ xét nghiệm ở nhiều nơi lại cho kết quả khác nhau, thậm chí xét nghiệm cùng một nơi ở hai thời điểm cũng cho ra kết quả khác nhau.

Vì thế, khi có kết quả xét nghiệm Triple test, bạn đừng quá lo lắng mà ảnh hưởng tới thai nhi. Hãy nghĩ đến thủ thuật chọc dò màng ối để có kết quả chính xác hơn. Tuy vậy, nhiều người tỏ ra lo ngại bởi thủ thuật này có thể gây ra những biến cố không mong muốn.

Các chất hóa sinh (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại kết quả của phương pháp Double test. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.

Sau khi làm Triple test, nếu kết quả dương tính với dị tật bẩm sinh, thai phụ thường được tư vấn làm thủ thuật chọc dò ối để xét nghiệm kết quả chính xác.

Sàng Lọc Trước Sinh : Bệnh Nguy Hiểm Có Thể Phát Hiện Qua Xét Nghiệm Máu

Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.

Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.

Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....

Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.

"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.

Tỷ Lệ Mắc Bệnh Down Ngày Càng Tăng Chính Vì Thế Nên Đi Xét Nghiệm Down Cho Thai Nhi

Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.

 Nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ nhiều hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao. Đó là thực tế được PGS, TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết.

PGS, TS Lan cho biết, các xét nghiệm down cho thai nhi bằng double hay triple được nhiều sản phụ quan tâm gần đây hơn. Trong 7% số ca gặp bất thường nhiễm sắc thể thì chiếm một tỷ lệ rất cao, tới 3,5% là trường hợp bị down.

Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này. Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen với khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh, và thường được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.

Tại BV Nhi Trung ương, Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm luôn vắng vẻ và tĩnh mịch so với các khu điều trị khác. Những đứa trẻ nằm tại đây đều mang trong mình một bệnh lý bẩm sinh, có nhiều bệnh cực hiếm với số lượng bệnh nhân được phát hiện rất ít. Có bé được phát hiện ngay khi chào đời, có bé vài tuần tuổi và có bé phải chín tháng tuổi mới phát hiện ra bệnh hiếm. Những bệnh lý na ná nhau, khiến nhiều bé mất thời gian chạy lòng vòng tìm bệnh, làm mất thời gian vàng của việc điều trị.

Theo chân TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếmchúng tôi được mục sở thị nhiều ca bệnh lạ và hiếm, nếu không được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, cơ hội phát triển khỏe mạnh là ngàn cân treo sợi tóc.

Chín tháng tuổi, Phan Ngọc Châu A có một gương mặt như thiên thần. Nhưng đúng vào lúc bé biết chập chững đi và gọi bà bà, bé bất ngờ rơi vào trạng thái bị nôn liên tục, co giật và hôn mê. Người mẹ trẻ Nguyễn Thị T (Hải Hậu, Nam Định) ôm con đi cấp cứu và được chẩn đoán nghi ngờ ban đầu là có vấn đề về não bộ. Xin con chuyển tuyến lên Bệnh viện Nhi Trung ương, trước sự nghi ngờ về một bệnh sơ sinh, bé A được làm các xét nghiệm down cho thai nhi chuyên sâu và được các bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây bệnh là một bệnh lý bẩm sinh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ.

TS Vũ Trí Dũng, Giám đốc Trung tâm cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể là các protein, một số axit amin bị tắc ở phía trên không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh Trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện ngay triệu chứng ở một tháng đầu sau sinh. Nhưng may mắn cho bé A chỉ ở thể nhẹ, nên ở tháng thứ 9, bé mới phát bệnh và được điều trị kịp thời.

Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế không dễ dàng gì cho những bệnh viện ở tuyến dưới có thể sàng lọc được bệnh lý này. “Chúng ta mới đạt được 30% tầm soát sơ sinh và riêng về rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ này cũng được sàng lọc ít hơn rất nhiều. Hiện mới chỉ có khoảng 40 cháu được chẩn đoán bệnh lý này.

Nếu chúng ta phát hiện bệnh lý sớm từ sơ sinh thì cơ hội sống sót cao. Nếu để lâu thì trẻ rất nhanh chóng tử vong hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương về mặt vận động, nhận thức nặng nề” TS Dũng nói thêm “Nếu mẹ sinh cháu thứ hai phải làm sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là ¼”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Ngoài điều trị bằng y học, với những trẻ này phải hết sức lưu ý về chế độ ăn, không được trẻ bị đói kéo dài. Những trẻ này cũng đặc biệt nhạy cảm với thay đổi thời tiết, dẫn tới triệu chứng cúm, nhiễm trùng tiêu hóa, hô hấp, cảm lạnh. 

Vì thế, các gia đình có bé mắc bệnh lý này cần phải hành động sớm như nếu thấy trẻ nôn phải cho uống nước đường, nếu tiếp tục nôn lần thứ hai cho đến viện truyền dịch sớm sẽ tốt, an toàn. "Nếu gia đình chủ quan, sẽ phải trả giá bằng tính mạng của bé. Nhiều khi bé nôn 3-4 lần nhưng khi vào viện, chưa kịp làm xong các thủ tục hành chính thì bé có thể tử vong ngay lập tức", BS Dũng nhấn mạnh.

Giới thiệu với chúng tôi một ca bệnh đặc biệt khác, TS Dũng cũng nói ông đặc biệt ấn tượng trước vẻ kháu khỉnh của bé trai Đào Xuân V (17 tháng) dù cháu bé này mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa urê – một bệnh cực hiếm và ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển của trẻ.

Mẹ của bé, chị Nguyễn Thu T (Việt Yên, Bắc Giang) cho biết, lúc mới sinh một tuần, bé V bị chướng bụng, hôn mê. Tại Bệnh viện Bắc Giang, bác sĩ khuyến nghị chọc não xem có vấn đề về thần kinh trung ương không nhưng gia đình lo sợ nên đã xin chuyển tuyến. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure.

Đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam với khoảng 60 cháu mắc bệnh. Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương.

TS Dũng cho hay, đây là một bệnh lý nặng, ngay cả trên thế giới cũng ghi nhận rất khó để các cháu bé phát triển khả quan khi lớn lên. Bệnh này nếu phát hiện sớm thì chữa được, nếu phát hiện muộn chắc chắn tử vong. Có những gia đình tại Việt Nam tử vong liên tiếp 3-4 cháu.

Về trường hợp cháu V vẫn phát triển khỏe mạnh là một trường hợp phát triển khá tốt nhờ chẩn đoán bằng lấy máu gót chân ngay sau sinh. Vì thế, ngoài can thiệp bằng y học, TS Dũng cho biết, các gia đình có con bị bệnh thì bớt ăn thịt, ăn tăng dầu và chất ngọt để giảm lượng protein đi vào cơ thể, tránh rối loạn chuyển hóa cho bé. “Có những bé ăn tăng thịt một chút là bị kích thích. Tôi biết có những gia đình người mẹ phải xin nghỉ việc để ở nhà đong đếm từng lạng thịt, lạng rau cho con từng bữa ăn. Tuy nhiên khắt khe quá cũng lại xuất hiện những bệnh lý khác phải đi cấp cứu”, TS Dũng nói.

Cùng nằm phòng với bé V là cháu bé mới 25 ngày tuổi, con của sản phụ Hà Thị Thanh H (Sơn Tây) mắc bệnh suy giáp bẩm sinh. Đây là loại bệnh không hiếm tại Việt Nam và là một trong những mặt bệnh được tầm soát nhiều tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên đến nay, Việt Nam mới chỉ thực hiện tầm soát được khoảng 30% các ca mắc bệnh hiếm này.

Bé này may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện sớm ngay trong tuần đầu tiên ra đời. Đây là một bệnh lý tự phát, không do di truyền và trẻ sẽ phải uống thuốc cả đời. Nếu không phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước khi xuất hiện bệnh, trẻ sẽ vàng da kéo dài, da sáp thô… Đặc biệt, các biểu hiện phù niêm mạc, rốn lồi, táo bón có thể dẫn tới chẩn đoán nhầm là thoát vị rốn, phình đại tràng bẩm sinh. Khi lớn lên, trẻ ngủ nhiều, phản xạ chậm và phát triển chậm.

Về mặt bệnh lý này, Bệnh viện Nhi Trung ương hiện đang quản lý hơn 1.400 cháu bé. “Những cháu được sàng lọc sớm lý tưởng nhất là trong hai tuần đầu, nếu để tới ba tháng thì sẽ bị tổn thương vĩnh viễn thần kinh. Tuy nhiên may mắn bệnh lý này không di truyền”, TS Dũng nói.

Trong khoảng 3-4 nghìn trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.

Tuy nhiên, BS Lan cũng chỉ ra thực tế, nhóm sinh con down được sinh ra bởi nhóm sản phụ đang ở trong lứa tuổi sinh đẻ (từ 25 đến 30 tuổi) lại chiếm tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với số lượng con down ở nhóm nguy cơ cao.

“Nhóm sản phụ có nguy cơ cao (sau tuổi 35) họ làm tầm soát trước sinh rất tốt trong khi đó, tỷ lệ thai phụ trong độ tuổi sinh sản lại làm sàng lọc ít hơn. Mặc dù tỷ lệ con down/bà bầu không cao hơn nhưng số lượng con down được sinh ra từ nhóm sản phụ từ nhóm 25-30 tuổi lại nhiều”, TS Lan nói.

Cách đây 2-3 năm, ở khu vực phía bắc, số thai phụ làm double thấp hơn triple test với tỷ lệ là 20-80 thì hiện nay, con số này đã ngược lại, các thai phụ đã làm sàng lọc sớm hơn với tỷ lệ double te0-40. Điều này thể hiện ý thức tầm soát của người dân ngày càng tốt hơn, phát hiện những nghi ngờ dị tật sớm để sinh được những đứa con khỏe mạnh.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong ba tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm, gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả xuống trung ương làm xét nghiệm này”, TS Lan cho hay.

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đang làm tầm soát chính hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tới đây, bệnh viện sẽ triển khai tầm soát 5 mặt bệnh để phát hiện sớm các bệnh lý sơ sinh, can thiệp sớm cho các cháu bé, nâng cao chất lượng dân số.

Hiện, BV Nhi Trung ương thực hiện sàng lọc được 26 bệnh lý, trong đó có những bệnh hiếm như rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Lấy máu gót chân để thực hiện sàng lọc các bệnh hiếm sau sinh chính là cơ hội vàng để các bé sớm phát hiện bệnh lý, điều trị kịp thời để phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.

TS Lan cho hay, bà từng gặp nhiều trường hợp tư vấn họ không tin vì họ khẳng định gia đình không có ai bị bệnh. “Có trường hợp, người vợ đến với chúng tôi khi xét nghiệm down cho thai nhi triple test cho kết quả 1/137. Người vợ đã thực hiện sàng lọc này ở nhiều nơi đều cho một kết quả giống nhau. Đây là trường hợp có nguy cơ cao, tôi đã phải giải thích cho người nhà để họ hiểu, tuy nhiên họ từ chối nhiều lần vì cho rằng gia đình không có gen di truyền. Nhưng sau đó, bằng sự thuyết phục về tỷ lệ nguy cơ cao, gia đình này phải đình chỉ thai vì rơi đúng vào trường hợp mắc bệnh down”, BS Lan cho hay.

Không Cần Đo Mờ Da Gáy Mà Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Vẫn An Toàn

Trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm thai là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. siêu âm sàng lọc trước sinh đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm sàng lọc trước sinh thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Đo độ mờ da gáy là một trong những khái niệm mà mẹ bầu nào cũng cần phải biết. Phương pháp siêu âm này giúp mẹ bầu phát hiện sớm những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Những thông tin dưới đây sẽ cung cấp kiến thức cần thiết liên quan đến độ mờ da gáy. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?
Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.

Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là chuẩn?
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.