Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh Định Kỳ Giúp Bảo Vệ Sức Khỏe

Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.

siêu âm sàng lọc trước sinh là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Ngoài ra, ở lần siêu âm sàng lọc trước sinh này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

 Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho

Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.

Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Sàng Lọc Trước Sinh : Dân Số Hà Nội Tăng Nhanh Ở Cả Nội Thành Và Ngoại Thành

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh của trẻ, nâng cao chất lượng dân số. Thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình nhiều địa phương đã thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại những chuyển biến tích cực.

Theo Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân, 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh ở Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ảnh: Báo Hưng Yên
Tại Hưng Yên, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám sàng lọc.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

 Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động Sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh Lâm Đồng. 

Chi cục DS - KHHGĐ tỉnh Lâm Đồng đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Kết quả SLTS&SS trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc sơ sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh... 

Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ 2 cả nước (sau TP Hồ Chí Minh) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước. Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành, nhưng tăng mạnh nhất là ở những quận có các khu đô thị mới. Số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao, năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.

Theo Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội, số sinh toàn Thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3%, giảm 0,4% so với năm 2016. Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái. 74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội thuộc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ Sàng lọc trước sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...

Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội cũng cho hay, hiện nay Hà Nội đã kiểm soát tình hình khá tốt, cố gắng giảm mức chênh về tỷ số giới tính. Trước mắt, mục tiêu phấn đấu trong năm nay là toàn thành phố đạt tỷ số giới tính khi sinh 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái - duy trì ở mức như năm 2017. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành

Bên cạnh đó, Hà Nội cũng cần xây dựng chính sách hỗ trợ nhằm nâng cao chất lượng phúc lợi xã hội cho người cao tuổi, giảm áp lực sinh con trai để có người phụng dưỡng tuổi già, nhất là với người cao tuổi sinh con một bề là gái không có lương hưu và trợ cấp xã hội; xây dựng chính sách hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con một bề gái thuộc hộ nghèo, cận nghèo… 

Theo nhấn mạnh của các chuyên gia dân số, những việc trên cần làm ngay, làm sớm để nâng cao chất lượng dân số, duy trì mức sinh hợp lý chứ không thể chủ quan cho rằng đó là “việc của ngày mai”.

UBND TP. Hà Nội vừa yêu cầu các sở, ban, ngành, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội triển khai thực hiện Quyết định số 772/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ về tổ chức tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019.

Theo đó, UBND thành phố giao các sở, ban, ngành: Cục Thống kê thành phố, Kế hoạch và Đầu tư, Ngoại vụ, Xây dựng, Tài chính, Giáo dục và Đào tạo, Lao động, Thương binh và Xã hội, Y tế, Thông tin và Truyền thông, Tài nguyên và Môi trường, Ban Dân tộc thành phố, Công an thành phố, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội cử thành viên tham gia Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố gửi Cục Thống kê thành phố để tổng hợp, trình UBND thành phố theo quy định.

Cục Thống kê Hà Nội cập nhật, chủ trì, tham mưu, báo cáo UBND thành phố về việc tổ chức triển khai thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo quy định; căn cứ hướng dẫn của Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp trung ương, trình UBND thành phố dự thảo quyết định thành lập Ban Chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố và dự thảo văn bản chỉ đạo của UBND thành phố về việc chỉ đạo các quận, huyện, thị xã triển khai và tổ chức thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo đúng quy định.

Tuy nhiên PGS.TS Hoàng Đức Hạnh- Phó giám đốc Sở Y tế TP Hà Nội vẫn nhấn mạnh, thành phố sẽ tiếp tục tăng cường kiểm tra, xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi. Hiện nay, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn. Thành phố có đoàn kiểm tra đột xuất, phúc tra tại các địa phương…

Một giải pháp nữa mà Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện là duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.

Để đạt được mục tiêu này, các chuyên gia về dân số cho rằng, cần xây dựng nội dung, hình thức tuyên truyền, vận động phù hợp với địa bàn, tiếp tục thực hiện cuộc vận động mỗi cặp vợ chồng nên có 2 con, bảo đảm quyền và trách nhiệm trong việc sinh và nuôi dạy con tốt.

Các Phương Pháp Liên Quan Đến Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Và Những Lợi Ích Mà Nó Mang Lại

Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. 

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm không xâm lấn chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Siêu âm trong thời kỳ mang thai giúp mẹ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Phương pháp định lượng các chất đánh dấu

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm không xâm lấn định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối giúp phát hiện dị tật bẩm sinh

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm không xâm lấn sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Các Mẹ Có Tiền Sử Bị Sảy Thai Liên Tiếp Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Trong Những Tháng Đầu

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đó là mục đích quan trọng của chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Phụ nữ mang thai được khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi thường quy khi cần thiết trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa, 3 tháng cuối và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Người mẹ khi mang thai nếu trước đó có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sảy thai liên tiếp; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…; siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Đây là những đối tượng đặc biệt nên sàng lọc trước sinh.

Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ cho cán bộ y tế của tuyến tỉnh để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh như: siêu âm trình độ cơ bản, siêu âm trình độ nâng cao, kỹ thuật lấy máu gót chân…

Cũng trong giai đoạn 2014 -2018, chương trình đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh cho 1.218 ca nhưng không phát hiện trường hợp bất thường; sàng lọc sơ sinh 2.940 ca, trong đó phát hiện 272 ca (chiếm 10,81%) nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền (thiếu men G6PD), 1 ca nguy cơ cao bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Những trường hợp này đã được tư vấn đưa trẻ đi khám, chẩn đoán xác định và điều trị càng sớm càng tốt theo đúng tuyến điều trị. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm dị tật thai nhi để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm dị tật thai nhi giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. 

Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. 

Việt Nam cũng đang phải đối mặt với mất cân bằng giới tính khi sinh đang phát triển với tốc độ nhanh và ngày càng lan rộng. Theo điều tra biến động DS-KHHGĐ năm 2015, có 98,1% bà mệ biết giới tính trước khi sinh qua siêu âm. 

Việt Nam hiện đang là một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh chính vì thế nên đi sàng lọc trước khi sinh; tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên… đây là những thành tựu trong việc triển khai Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới.

Đảng và Nhà nước Việt Nam luôn khẳng định dân số là vấn đề gốc của mọi vấn đề, là nền tảng quan trọng trong phát triển bền vững quốc gia, đã ban hành nhiều chủ trương, chính sách nhằm đẩy mạnh công tác dân số, sức khỏe sinh sản.

 Nghị quyết số 21-NQ/TƯ nhấn mạnh quan điểm chỉ đạo, tiếp tục chuyển trọng tâm chính sách dân số từ kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển; nhà nước ưu tiên bố trí ngân sách, đồng thời đẩy mạnh xã hội hóa; tranh thủ sự hỗ trợ của quốc tế bảo đảm nguồn lực cho công tác dân số. 

Nghị quyết nêu rõ mục tiêu, phải duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người đến năm 2030. Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại.

Những năm qua, Việt Nam đã đạt những thành tựu rất đáng tự hào. Từ việc trung bình mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có 6,4 con năm 1960 giảm xuống còn 2,09 con năm 2006 (đạt mức sinh thay thế) và duy trì liên tục đến nay.

 Tỷ suất chết mẹ giảm xuống còn 58,3 trên 100.000 trẻ đẻ sống năm 2015; Tỷ suất chết trẻ em dưới một tuổi giảm khá nhanh, xuống còn 14,73 phần nghìn; Tỷ suất chết trẻ em dưới năm tuổi giảm xuống 22,12 phần nghìn đưa Việt Nam thành một trong năm nước đang phát triển có mức tử vong bà mẹ, trẻ em giảm nhanh nhất trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Đến nay, tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em giảm nhanh. Tuổi thọ bình quân của người dân tăng lên, đạt 73,4 tuổi. Những kết quả quan trọng này đã đóng góp đáng kể vào thành tựu phát triển kinh tế - xã hội thời kỳ đổi mới, nâng cao chất lượng cuộc sống của nhân dân.

Kết quả giảm sinh đã tiết kiệm các khoản chi cho các dịch vụ xã hội để dành vốn đầu tư cho các lĩnh vực phát triển kinh tế - xã hội nhằm thực hiện mục tiêu xóa đói, giảm nghèo, y tế, giáo dục và làm tăng GDP, cải thiện đời sống nhân dân.

 Việt Nam là một trong số ít các quốc gia trên thế giới thực hiện thành công các Mục tiêu Phát triển thiên niên kỷ vào năm 2015 và được lựa chọn là một trong những nước tham gia xây dựng hoạch định Mục tiêu Phát triển bền vững sau năm 2015.

Nhờ những thành công của chương trình dân số - sức khỏe sinh sản, Việt Nam đã khép lại thời kỳ cơ cấu “dân số trẻ” bước vào thời kỳ cơ cấu “dân số vàng”. Đây là cơ hội có một không hai trong lịch sử phát triển nhân khẩu học của mỗi quốc gia.

 Hiện tại, với quy mô dân số trên 93 triệu người, Việt Nam là nước đông dân thứ 14 trên thế giới, thứ tám châu Á và thứ ba khu vực Đông Nam Á; trong đó có hơn 64 triệu người đang trong độ tuổi lao động (chiếm trên 68% dân số).

Những vấn đề đặt ra với công tác dân số thời gian tới

Tổng Cục trưởng Tổng Cục Dân số Nguyễn Doãn Tú cho biết, mặc dù Việt Nam đã đạt mức sinh thay thế và duy trì liên tục trong 12 năm nhưng vẫn có sự biến động với biên độ lớn giữa các tỉnh. Các tỉnh phía Nam như Đồng Tháp, Hậu Giang, TP Hồ Chí Minh có mức sinh có xu hướng liên tục giảm xuống mức rất thấp, dưới 1,5 con thì ngược lại, nhiều tỉnh phía Bắc mức sinh không ổn định, một số tỉnh như Hà Tĩnh, Nghệ An, Quảng Trị đã tăng cao trở lại với mức sinh trên ba con.

“Công tác dân số hầu như mới chỉ tập trung vào kế hoạch hóa gia đình, chưa chủ động triển khai đầy đủ các lĩnh vực khác như kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh, thích ứng với già hóa dân số, tận dụng lợi thế cơ cấu dân số vàng và những nội dung về dân số và phát triển. Đây là một thách thức đối với công tác dân số trong tình hình mới”, ông Tú cho biết.

Nhận định về những khó khăn này, ông Tú cho hay, hiện nay tổ chức bộ máy làm công tác DS-KHHGĐ thiếu ổn định và không thống nhất, không đủ khả năng huy động sự tham gia của toàn xã hội vào việc thực hiện các vấn đề DS/SKSS. Công tác dân số chưa huy động được nhiều nguồn lực xã hội, trong khi nguồn tài trợ quốc tế thời gian gần đây giảm mạnh.

Để đạt mục tiêu mà Nghị quyết 21 đề ra, ông Nguyễn Doãn Tú nhấn mạnh, ngành dân số cần phải tiếp tục đẩy mạnh truyền thông về dân số và phát triển trong tình hình mới. Điều này đòi hỏi phải có sự vào cuộc của chính quyền các cấp, đổi mới nội dung tập huấn cho cán bộ dân số, đẩy mạnh công tác đào tạo, bồi dưỡng, nâng cao năng lực, thực hiện chuẩn hóa đội ngũ cán bộ dân số các cấp, các ngành đáp ứng yêu cầu chuyển hướng sang chính sách dân số và phát triển. 

Đặc biệt, phải nâng cao chất lượng dịch vụ về dân số, phát triển và nâng cao hiệu quả hoạt động của mạng lưới cung cấp dịch vụ dân số toàn diện về quy mô, cơ cấu, chất lượng và phân bố dân số; tiếp tục củng cố mạng lưới dịch vụ kế hoạch hóa gia đình và thực hiện các biện pháp sàng lọc trước khi sinh, sơ sinh, phát triển mạnh hệ thống chuyên ngành lão khoa trong các cơ sở y tế…

Các dịch vụ kế hoạch hóa gia đình chưa toàn diện, chất lượng còn hạn chế như mới chỉ tập trung vào đối tượng là các phụ nữ có chồng trong độ tuổi sinh đẻ, không muốn sinh nhiều con.

 Nhà nước ưu tiên hỗ trợ cho đối tượng thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội. Trong khi đó, các đối tượng vị thành niên, thanh niên chưa kết hôn, người di cư, người lao động trẻ tại khu công nghiệp, khu chế xuất chưa được quan tâm đúng mức.

Việt Nam cũng đang phải đối mặt với mất cân bằng giới tính khi sinh đang phát triển với tốc độ nhanh và ngày càng lan rộng. Theo điều tra biến động DS-KHHGĐ năm 2015, có 98,1% bà mệ biết giới tính trước khi sinh qua siêu âm. Việc lựa chọn giới tính thai nhi là nguyên nhân chính của trình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh. “Nếu không có những biện pháp can thiệp quyết liệt, nước ta sẽ thiếu khoảng 2,3 - 4,3 triệu phụ nữ vào năm 2050, gây nhiều hệ lụy cho sự phát triển bền vững”, ông Tú cho hay.

Mặc dù chúng ta đang bước vào thời kỳ “dân số vàng” nhưng cơ cấu dân số vàng của nước ta mới chỉ đạt tiêu chí về số lượng. Chất lượng nguồn nhân lực cũng như năng suất lao động của Việt Nam còn rất hạn chế. Việt Nam chính thức bước vào giai đoạn già hóa dân số từ năm 2011 và theo đánh giá của các tổ chức quốc tế là một trong năm nước có tốc độ già hóa dân số nhanh nhất thế giới.

Ông Nguyễn Doãn Tú cho hay, đến nay chỉ số phát triển con người (HDI) còn thấp, chậm được cải thiện. Tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới 5 tuổi; tỷ lệ suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi còn cao, chênh lệch nhiều giữa các vùng, miền. 

Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm trí, tự kỷ những năm gần đây có xu hướng gia tăng; tỷ lệ tầm soát, sàng lọc trước khi sinh, sơ sinh còn thấp. Tình trạng tảo hôn (26,6%), kết hôn cận huyết thống (0,65%) còn khá phổ biến ở một số dân tộc thiểu số.

Xét Nghiệm Máu Là Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn An Toàn Nhất

Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ…

8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.

Mang thai là niềm hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ, và ai cũng mong muốn con mình sinh ra khỏe mạnh, ngoan ngoãn. Tuy nhiên, hiện nay do chế độ ăn uống tiêu thụ hóa chất độc hại, do môi trường và nguồn nước ô nhiễm, các thói quen có hại... tỉ lệ dị tật bẩm sinh gia tăng.

Dị tật phổ biến ở thai nhi

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường là mắc các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giới tính, không phát dục…

Trẻ bị dị tật bẩm sinh là gánh nặng của gia đình và xã hội. Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó sống sót hoặc phát triển sau khi được sinh ra thì việc sàng lọc cũng giúp bố mẹ có quyết định giữ hay bỏ thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu?

Sàng lọc trước sinh có hai hoạt động cơ bản là xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm hình thái thai nhi.

3 tháng đầu thai kỳ

- Các bác sĩ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy phát hiện nguy cơ hội chứng down. Việc chẩn đoán này giúp bác sĩ phát hiện vấn đề khác như thai không có hộp sọ, …

- Xét nghiệm máu mẹ bầu xác định mẹ có mắc rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có những bất thường về gene hay không

- Nếu có những bất thường, bác sĩ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau, xác định chính xác tình trạng gene cũng như các vấn đề khác.

3 tháng giữa thai kỳ

- Lúc này thai nhi lớn hơn, bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. sàng lọc trước sinh và chẩn đoán thời gian này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh của bé, như tật nứt đốt sống, não úng thủy...), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim...), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày...), ở hệ sinh dục, ở xương (như loạn sản xương, ngắn chi...)

- Xét nghiệm máu ở mẹ bầu, xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ, các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm thấy có vấn đề, bác sĩ sẽ chọc nước ối để xác định tình trạng chính xác thai nhi.

Việc thực hiện siêu âm, xét nghiệm chẩn đoán dị tật thai nhi, nên được thực hiện sớm:

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14:Đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây bệnh down, thoát vị cơ hoành… Đây là thời điểm duy nhất có thể chẩn đoán chính xác vì ngoài tuần 14 thì siêu âm chẩn đoán không còn chính xác nữa.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Tuần thứ 21 đến tuần 24:Siêu âm giúp phát hiện các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở cơ quan... Cần nhớ rằng, siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường nhìn thấy được hoàn toàn không có khả năng chẩn đoán rối loạn về chức năng.

Tuần thứ 30-32:Siêu âm giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở một vùng cấu trúc của não, động mạch, tim.Lúc này thai đã lớn, chỉ còn cách sinh bé nhưng việc nắm được vấn đề của thai nhi giúp mẹ chủ động chọn nơi sinh phù hợp và đặt ra kế hoạch chăm sóc cho bé tốt hơn.

Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Hội Chứng Down Được Phát Hiện Sớm Nhất Vào Tuần Thứ Bao Nhiêu ?

Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày…

Hội chứng Down theo tuổi mẹ không đổ lỗi cho việc mẹ mang thai quá muộn, sau tuổi 35 nhưng đây thực sự là yếu tố quan trọng ảnh hưởng đế khả năng bị dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.

Xét nghiệm ở tuần thứ 11-14 là cách tốt nhất để phát hiện hội chứng Down ở thai nhi

Mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ bố, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Trẻ bị bệnh Down thường có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể dư này phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Mang thai càng muộn, nhất là sau tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Phụ nữ sử dụng thuốc kháng sinh nhiều, tiếp xúc với môi trường đầy hóa chất khi mới có thai cũng là nguyên nhân khiến thai nhi dễ bị dị tật bẩm sinh.

Tầm soát hội chứng Down theo tuổi mẹ sớm nhất
Sàng lọc hội chứng Down cũng như những dị tật bẩm sinh của thai nhi hiện nay thực hiện sớm nhất trong giai đoạn từ 11-14 tuần, chủ yếu dựa vào 3 yếu tố chính:

Các yếu tố này được phân tích bởi một phần mềm chuyên dụng với tính chính xác cao. Sau khi thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các kết quả được tổng hợp lại để đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu.

Trường hợp nguy cơ cao, bà bầu được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Quyết định có thực hiện phương pháp này hay không phụ thuộc vào mẹ và người thân.

Các chuyên gia cũng cảnh báo, nếu những trường hợp này không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể tử vong hoặc chậm phát triển, khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày…

Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời một số bất thường về mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị dạng tim, khuyết hàm) và những dị dạng mang tính di truyền (tế bào không trưởng thành, bất thường về nhiễm sắc thể). Vì vậy, việc theo dõi thai nghén tốt là một trong những yêu cầu của chẩn đoán trước sinh.

Cùng với triple test thì xét nghiệm double test là xét nghiệm tầm soát quan trọng trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đừng vì tiếc tiền hay bất kỳ lý do nào đó mà không thực hiện để rồi sinh con ra hối hận đã quá muộn.

Phương pháp làm xét nghiệm Double test và Triple test
Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Phương pháp này sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Hội chứng Down theo tuổi mẹ

Xét nghiệm Double test và Triple test là hai phương pháp phổ biến giúp phát hiện bệnh Down

Hội chứng Down (Trisomy 21) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể, những đứa trẻ này hiếm khi sống quá một tuổi.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng Down theo tuổi mẹ thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần – 14 tuần .

Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ không thể tiếp tục sự sống dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Với những ông bố bà mẹ đang chăm con được chẩn đoán mắc hội chứng Down hoặc đang có những dấu hiệu chậm phát triển, MarryBaby sẽ gợi ý những hoạt động bổ ích cho việc giáo dục sớm ở trẻ bình thường và hướng phát triển cho trẻ bị Down nhằm tăng cường sự phát triển toàn diện và kỹ năng giao tiếp ở...

Trẻ mắc hội chứng Down luôn cần được chăm sóc đặc biệt
Những đứa trẻ bị hội chứng Down cần có sự quan tâm chăm sóc đặc biệt từ gia đình vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.

Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.

Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ.