Siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần
Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.
Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).
Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.
Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.
Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?
Các bạn trẻ chuẩn bị sàng lọc trước khi và muốn kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.
Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?
Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:
- Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…
- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...
- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…
- Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...
- Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...
Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...
Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.
Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.
Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh,sàng lọc trước khi từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.
Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.
Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.
Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ). tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu
Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.
Thứ Tư, 31 tháng 10, 2018
Thứ Hai, 29 tháng 10, 2018
Chọc Ối Là Phương Pháp Xét Nghiệm Chuẩn Xác Nhất Hiện Nay
Chọc ối di truyền có thể cung cấp thông tin về cấu trúc di truyền của bé. Nói chung, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ - hoặc mong muốn để tiếp tục mang thai. Thông thường, giá trị của thông tin này chỉ có thể được đánh giá bản thân và đối tác.
chọc ối là một thủ tục trong đó nước ối được lấy ra từ tử cung để thử nghiệm hoặc điều trị. Nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ em bé trong thời kỳ mang thai. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau được sản xuất do các em bé.
Với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một mẫu nước ối là thử nghiệm bất thường nào đó - chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Với xét nghiệm chọc dò nước ối đáo hạn, một mẫu nước ối thử nghiệm để xác định xem phổi của bé đang trưởng thành, đủ cho việc sinh nở. Thỉnh thoảng, chọc dò màng ối được sử dụng để đánh giá một em bé bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác. Hiếm khi, chọc dò màng ối được sử dụng để giảm âm lượng nước ối.
Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp thông tin giá trị về sức khỏe của bé, quyết định theo đuổi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro của chọc ối và được chuẩn bị sẵn sàng cho kết quả.
Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.
Có kết quả bất thường từ một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Nếu kết quả của một buổi chiếu thử nghiệm - chẳng hạn như màn hình ba tháng đầu tiên - là tích cực hay đáng lo ngại, có thể lựa chọn cho xét nghiệm chọc dò nước ối để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
Đã có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu thai kỳ trước đây đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một ống khiếm khuyết thần kinh - một bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống - mang thai này có nguy cơ cao hơn.
Đang 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cao hơn.
Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. Ngoài ra để xác định hội chứng Down và tật nứt đốt sống, chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều điều kiện khác - chẳng hạn như xơ nang. Điều này đòi hỏi kiểm tra chuyên ngành của nước ối, tuy nhiên, vì vậy phải có một lý do để kiểm tra những điều kiện này.
Đáo hạn xét nghiệm chọc dò nước ối có thể xác định xem phổi của bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở. Đây là loại của chọc ối được thực hiện nếu sinh sớm hoặc thông qua cảm ứng hoặc phần C - đang được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cho những người mẹ. Nó thường được thực hiện giữa 32 và 39 tuần của thai kỳ. Trước đó hơn 32 tuần, phổi của bé không có khả năng phát triển đầy đủ.
Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé
Sẩy thai. Tháng thứ hai-ba xét nghiệm chọc dò nước ối mang một nguy cơ nhỏ bị sẩy thai từ 1 trong 300 và 1 trong 500. Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai cao hơn đối với chọc dò màng ối được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.
Chuột rút và chảy máu âm đạo. Chuột rút có thể sau khi chọc ối. Một số phụ nữ trải nghiệm một lượng nhỏ chảy máu âm đạo.
Kim chấn thương. Trong quá trình xét nghiệm chọc dò nước ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào con đường của kim. Các chấn thương kim nghiêm trọng hiếm.
Bị rò rỉ nước ối. Hiếm khi, nước ối rò rỉ thông qua âm đạo sau khi chọc ối. Nếu các dấu rò rỉ, mang thai có thể tiến hành bình thường. Đôi khi, tuy nhiên, rò rỉ dẫn đến các vấn đề chỉnh hình cho bé.
Nhạy cảm Rh. Hiếm khi, chọc dò màng ối có thể gây ra các tế bào máu của em bé nhập vào dòng máu của người mẹ. Nếu có máu Rh âm, sẽ được cung cấp một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn cản từ việc sản xuất kháng thể chống lại các tế bào máu của bé.
Truyền nhiễm. Nếu có một bệnh nhiễm trùng như viêm gan C, toxoplasmosis hay virus suy giảm miễn dịch của con người - xét nghiệm chọc dò nước ối có thể gây ra sự di chuyển của nhiễm trùng cho bé.
Hãy nhớ rằng, chọc ối di truyền thường được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ. Cuối cùng, quyết định có chọc ối di truyền. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.
Chọc ối trưởng thành thường được đề nghị khi sinh sẽ là tốt nhất cho người mẹ. Với những rủi ro tối thiểu, sự trưởng thành xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp sự đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở.
Trước khi xét nghiệm chọc dò nước ối, có thể ăn và uống như bình thường. Bàng quang phải được đầy đủ trước khi phẫu thuật, tuy nhiên, vì vậy uống nhiều nước trước khi thực hiện. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước khi thủ tục bắt đầu. Có thể muốn nhờ ai đó đi cùng đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc đưa về nhà sau đó.
Chọc ối thường được thực hiện tại một cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Trong khi đó, mẫu nước ối sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một số kết quả có thể có sẵn trong vòng một vài ngày. Các kết quả khác có thể mất 1-2 tuần. Kết quả của chọc ối trưởng thành thường có sẵn trong vòng vài giờ.
Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối.
Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể loại trừ hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Down. Kiểm tra theo dõi thường không cần thiết. Chọc ối không có thể xác định tất cả các khuyết tật bẩm sinh, tuy nhiên.
Nếu xét nghiệm chọc dò nước ối chỉ ra rằng em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe và những người thân trong thời gian khó khăn này.
Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối trưởng thành, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể cho biết trưởng thành phổi của bé. Nếu cần phải cung cấp em bé sớm, thông tin này cung cấp đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sàng lọc thai nhi trước khi sinh nở.
Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Sẽ nằm ngửa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ áp dụng một loại gel đặc biệt bụng và sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được biết đến như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.
Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không được sử dụng.
Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng thông qua thành bụng và đưa vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ. Số lượng cụ thể của nước ối bị thu hồi phụ thuộc vào số tuần mang thai đã tiến triển.
Sẽ cần phải nằm yên trong khi đâm kim tiêm vào và nước ối bị thu hồi. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm. Trong hầu hết trường hợp, các mẫu chất lỏng thu được trong chưa đầy hai phút. Lượng nhỏ nước ối loại bỏ sẽ được thay thế tự nhiên.
Sau khi xét nghiệm chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ chảy máu âm đạo ngay lập tức sau khi chọc ối. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể muốn nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng sẽ có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.
Với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một mẫu nước ối là thử nghiệm bất thường nào đó - chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Với xét nghiệm chọc dò nước ối đáo hạn, một mẫu nước ối thử nghiệm để xác định xem phổi của bé đang trưởng thành, đủ cho việc sinh nở. Thỉnh thoảng, chọc dò màng ối được sử dụng để đánh giá một em bé bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác. Hiếm khi, chọc dò màng ối được sử dụng để giảm âm lượng nước ối.
Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp thông tin giá trị về sức khỏe của bé, quyết định theo đuổi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro của chọc ối và được chuẩn bị sẵn sàng cho kết quả.
Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.
Có kết quả bất thường từ một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Nếu kết quả của một buổi chiếu thử nghiệm - chẳng hạn như màn hình ba tháng đầu tiên - là tích cực hay đáng lo ngại, có thể lựa chọn cho xét nghiệm chọc dò nước ối để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
Đã có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu thai kỳ trước đây đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một ống khiếm khuyết thần kinh - một bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống - mang thai này có nguy cơ cao hơn.
Đang 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cao hơn.
Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. Ngoài ra để xác định hội chứng Down và tật nứt đốt sống, chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều điều kiện khác - chẳng hạn như xơ nang. Điều này đòi hỏi kiểm tra chuyên ngành của nước ối, tuy nhiên, vì vậy phải có một lý do để kiểm tra những điều kiện này.
Đáo hạn xét nghiệm chọc dò nước ối có thể xác định xem phổi của bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở. Đây là loại của chọc ối được thực hiện nếu sinh sớm hoặc thông qua cảm ứng hoặc phần C - đang được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cho những người mẹ. Nó thường được thực hiện giữa 32 và 39 tuần của thai kỳ. Trước đó hơn 32 tuần, phổi của bé không có khả năng phát triển đầy đủ.
Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé
Sẩy thai. Tháng thứ hai-ba xét nghiệm chọc dò nước ối mang một nguy cơ nhỏ bị sẩy thai từ 1 trong 300 và 1 trong 500. Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai cao hơn đối với chọc dò màng ối được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.
Chuột rút và chảy máu âm đạo. Chuột rút có thể sau khi chọc ối. Một số phụ nữ trải nghiệm một lượng nhỏ chảy máu âm đạo.
Kim chấn thương. Trong quá trình xét nghiệm chọc dò nước ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào con đường của kim. Các chấn thương kim nghiêm trọng hiếm.
Bị rò rỉ nước ối. Hiếm khi, nước ối rò rỉ thông qua âm đạo sau khi chọc ối. Nếu các dấu rò rỉ, mang thai có thể tiến hành bình thường. Đôi khi, tuy nhiên, rò rỉ dẫn đến các vấn đề chỉnh hình cho bé.
Nhạy cảm Rh. Hiếm khi, chọc dò màng ối có thể gây ra các tế bào máu của em bé nhập vào dòng máu của người mẹ. Nếu có máu Rh âm, sẽ được cung cấp một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn cản từ việc sản xuất kháng thể chống lại các tế bào máu của bé.
Truyền nhiễm. Nếu có một bệnh nhiễm trùng như viêm gan C, toxoplasmosis hay virus suy giảm miễn dịch của con người - xét nghiệm chọc dò nước ối có thể gây ra sự di chuyển của nhiễm trùng cho bé.
Hãy nhớ rằng, chọc ối di truyền thường được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ. Cuối cùng, quyết định có chọc ối di truyền. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.
Chọc ối trưởng thành thường được đề nghị khi sinh sẽ là tốt nhất cho người mẹ. Với những rủi ro tối thiểu, sự trưởng thành xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp sự đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở.
Trước khi xét nghiệm chọc dò nước ối, có thể ăn và uống như bình thường. Bàng quang phải được đầy đủ trước khi phẫu thuật, tuy nhiên, vì vậy uống nhiều nước trước khi thực hiện. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước khi thủ tục bắt đầu. Có thể muốn nhờ ai đó đi cùng đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc đưa về nhà sau đó.
Chọc ối thường được thực hiện tại một cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Trong khi đó, mẫu nước ối sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một số kết quả có thể có sẵn trong vòng một vài ngày. Các kết quả khác có thể mất 1-2 tuần. Kết quả của chọc ối trưởng thành thường có sẵn trong vòng vài giờ.
Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.
Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối.
Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể loại trừ hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Down. Kiểm tra theo dõi thường không cần thiết. Chọc ối không có thể xác định tất cả các khuyết tật bẩm sinh, tuy nhiên.
Nếu xét nghiệm chọc dò nước ối chỉ ra rằng em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe và những người thân trong thời gian khó khăn này.
Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối trưởng thành, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể cho biết trưởng thành phổi của bé. Nếu cần phải cung cấp em bé sớm, thông tin này cung cấp đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sàng lọc thai nhi trước khi sinh nở.
Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Sẽ nằm ngửa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ áp dụng một loại gel đặc biệt bụng và sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được biết đến như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.
Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không được sử dụng.
Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng thông qua thành bụng và đưa vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ. Số lượng cụ thể của nước ối bị thu hồi phụ thuộc vào số tuần mang thai đã tiến triển.
Sẽ cần phải nằm yên trong khi đâm kim tiêm vào và nước ối bị thu hồi. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm. Trong hầu hết trường hợp, các mẫu chất lỏng thu được trong chưa đầy hai phút. Lượng nhỏ nước ối loại bỏ sẽ được thay thế tự nhiên.
Sau khi xét nghiệm chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ chảy máu âm đạo ngay lập tức sau khi chọc ối. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể muốn nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng sẽ có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.
Chủ Nhật, 28 tháng 10, 2018
Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Tỉnh Thanh Hóa Là Nơi Thí Điểm Việc Tầm Soát Dị Tật Thai Nhi
Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.
Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…
Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân.
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh.
Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.
Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.
Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt
Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.
Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.
Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…
Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân.
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh.
Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.
Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.
Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.
Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…
Thứ Tư, 17 tháng 10, 2018
Chất Lượng Cuộc Sống Được Cải Thiện Nhờ Sàng Lọc Trước Khi Sinh
Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.
Tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 3 trong 1.000 trẻ mới sinh và rất nguy hiểm. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh tim bẩm sinh là cần thiết ở trẻ nhỏ để có thể chữa trị kịp thời
Khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được các bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Nhiều trẻ có biểu hiện rõ rệt từ khi sinh những một số trẻ mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ dễ bị bỏ sót.
Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến các trung tâm tim bẩm sinh có kinh nghiệm để điều trị cho trẻ. Những trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thường được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm trong năm đầu tiên để đảm bảo sự sống và tránh được những biến chứng nguy hiểm.
Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa oxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa oxy. Với trẻ có bão hòa oxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.
Thời gian qua, Việt Nam đã khống chế thành công tốc độ gia tăng dân số, đạt mức sinh thay thế sớm 10 năm so với mục tiêu Nghị quyết Trung ương 4 khóa VII năm 1993 đề ra và tiếp tục duy trì cho đến nay. Quy mô dân số năm 2016 gần 93 triệu người, hạn chế tăng thêm hàng chục triệu người. Cơ cấu dân số chuyển dịch tích cực, từ năm 2007, nước ta bước vào thời kỳ dân số vàng.
Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh để kịp thời điều trị, giúp cuộc sống của trẻ nhỏ tốt hơn. Nếu chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, có những trường hợp cần xử lý ngay khi trẻ ra đời, phối hợp giữa bác sĩ sản và tim mạch. Biết sớm để cứu được trẻ, chuẩn bị tinh thần cho gia đình.... Trong quản lý thai kỳ, các bà mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh bệnh tim.
Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện.
Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.
Để giải quyết toàn diện, đồng bộ các vấn đề về quy mô, cơ cấu, phân bổ, chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ tác động qua lại với phát triển kinh tế - xã hội. Nghị quyết 21 nêu rõ, mục tiêu đến năm 2030, Việt Nam duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người.tìm hiểu thêm về xét nghiệm không xâm lấn
Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại; giảm 2/3 số vị thành niên và thanh niên có thai ngoài ý muốn. Bảo vệ và phát triển dân số các dân tộc có dưới 10 nghìn người, đặc biệt là những dân tộc có rất ít người.
Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.
Trong vài năm trở lại đây việc tầm soát tim bẩm sinh bằng siêu âm tim thai ở nước ta đã giúp tiên lượng và tránh được những tử vong đáng tiếc cho trẻ. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ giúp chúng ta cơ hội và kế hoạch tương lai xử lý cho trẻ.
Tuy nhiên, vấn đề dân số Việt Nam còn nhiều hạn chế như mức sinh giữa các vùng còn chênh lệch đáng kể. Mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh, đã ở mức nghiêm trọng. Chưa có giải pháp đồng bộ phát huy lợi thế của thời kỳ dân số vàng và thích ứng với già hóa dân số. Chỉ số phát triển con người còn thấp. Suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao. Tuổi thọ bình quân tăng nhưng số năm sống khỏe mạnh thấp. Tảo hôn, kết hôn cận huyết thống còn nhiều ở một số dân tộc ít người. Phân bố dân số, quản lý nhập cư, di dân còn nhiều bất cập.
Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.
Tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 3 trong 1.000 trẻ mới sinh và rất nguy hiểm. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh tim bẩm sinh là cần thiết ở trẻ nhỏ để có thể chữa trị kịp thời
Khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được các bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Nhiều trẻ có biểu hiện rõ rệt từ khi sinh những một số trẻ mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ dễ bị bỏ sót.
Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến các trung tâm tim bẩm sinh có kinh nghiệm để điều trị cho trẻ. Những trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thường được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm trong năm đầu tiên để đảm bảo sự sống và tránh được những biến chứng nguy hiểm.
Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa oxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa oxy. Với trẻ có bão hòa oxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.
Thời gian qua, Việt Nam đã khống chế thành công tốc độ gia tăng dân số, đạt mức sinh thay thế sớm 10 năm so với mục tiêu Nghị quyết Trung ương 4 khóa VII năm 1993 đề ra và tiếp tục duy trì cho đến nay. Quy mô dân số năm 2016 gần 93 triệu người, hạn chế tăng thêm hàng chục triệu người. Cơ cấu dân số chuyển dịch tích cực, từ năm 2007, nước ta bước vào thời kỳ dân số vàng.
Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh để kịp thời điều trị, giúp cuộc sống của trẻ nhỏ tốt hơn. Nếu chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, có những trường hợp cần xử lý ngay khi trẻ ra đời, phối hợp giữa bác sĩ sản và tim mạch. Biết sớm để cứu được trẻ, chuẩn bị tinh thần cho gia đình.... Trong quản lý thai kỳ, các bà mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh bệnh tim.
Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện.
Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.
Để giải quyết toàn diện, đồng bộ các vấn đề về quy mô, cơ cấu, phân bổ, chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ tác động qua lại với phát triển kinh tế - xã hội. Nghị quyết 21 nêu rõ, mục tiêu đến năm 2030, Việt Nam duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người.tìm hiểu thêm về xét nghiệm không xâm lấn
Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại; giảm 2/3 số vị thành niên và thanh niên có thai ngoài ý muốn. Bảo vệ và phát triển dân số các dân tộc có dưới 10 nghìn người, đặc biệt là những dân tộc có rất ít người.
Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.
Trong vài năm trở lại đây việc tầm soát tim bẩm sinh bằng siêu âm tim thai ở nước ta đã giúp tiên lượng và tránh được những tử vong đáng tiếc cho trẻ. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ giúp chúng ta cơ hội và kế hoạch tương lai xử lý cho trẻ.
Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.
Thứ Ba, 9 tháng 10, 2018
Bạn Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Ở Tuần Thứ Mấy Trong 3 Tháng Đầu
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Để sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, không gặp biến chứng thai kỳ, các bà bầu đều cần phải trải qua 7 lần khám, làm xét nghiệm cơ bản này.
Dưới đây là những xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy ? theo từng thời điểm của thai kỳ do PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật khuyến cáo:
Lần khám thai đầu tiên
Sau khi trễ kinh và thử que lên hai vạch, mẹ bầu nên đi khám để kiểm tra tuần tuổi của thai nhi. Bác sĩ sẽ căn cứ vào ngày đầu của chu kỳ kinh để xác định tuổi của thai nhi.
Tuy nhiên với một số phụ nữ kinh nguyệt không đều, tuổi thai sẽ được dựa vào kết quả của siêu âm. Đặc biệt là khi siêu âm ở thời điểm 11-12 tuần thì việc tính tuổi thai sẽ chính xác. Dựa vào kết quả này, bác sĩ sẽ dự đoán ngày sinh giúp bạn.
Trong lần khám thai này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm 2D để kiểm tra thai xem thai nhi nằm trong hay ngoài tử cung. Trường hợp bạn thử que đã lên hai vạch, nếu bác sĩ siêu âm đã thấy túi thai trong tử cung nhưng chưa thấy tim thai bạn cũng không phải quá lo lắng vì thai còn quá bé. Thông thường bác sĩ sẽ hẹn ngày để bạn khám lại.
Đo độ mờ da gáy
Kết hợp với tuổi mẹ và xét nghiệm Double test, các bác sĩ sẽ tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down sớm trong thai kỳ. Đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác nhất khi thai kỳ ở tuần lễ 11-13. Lưu ý, khi thai nhi sau 13 tuần, chỉ số xác định độ mờ sau gáy không còn độ chính xác cao. Vì vậy, mẹ bầu cần nhớ thời điểm này để đi làm xét nghiệm.
Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4.,4 mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Trong trường hợp độ mờ da gáy >3 mm, vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22) các mẹ bầu sẽ được tiến hành làm xét nghiệm Triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol).
Làm xét nghiệm Double test và Triple test
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test qua cách lấy máu của mẹ bầu.
xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai không có não bộ.
Để thực hiện xét nghiệm, nhân viên y tế chỉ cần lấy mẫu máu mẹ bầu. Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé.
- Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
- Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Nếu tiến hành đúng lúc, kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh đạt khoảng 94-96%.
Ngoài việc kiểm tra các thành phần tế bào của máu, xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì máu cũng giúp phát hiện xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan b, C...
Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu là điều các bác sĩ yêu cầu mẹ bầu thực hiện trước khi sinh. Nó giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ như dư lượng glucose trong nước tiểu.
Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và thai nhi, nhưng có thể điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp.
Dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật.
Siêm âm 4D
Thực hiện trong tuần thai thứ 22-24. Trong lần siêu âm này sẽ giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời.
Siêu âm trước khi sinh
Tuần 35-36, thời gian gần sinh thai phụ sẽ được bác sĩ tiến hành siêu âm theo dõi doppler động mạch não, động mạch tử cung cũng như kiểm tra lượng nước ối, dây rốn…
Trong thời gian này, bác sĩ cũng có thể cho bạn làm xét nghiệm Non-stress (xét nghiệm để theo dõi nhịp tim thai đơn thuần mà không cần tạo nên cơn co tử cung) để kiểm tra lượng oxy thai nhi nhận được, sức khoẻ của bé. Tuỳ vào tình hình thai phụ, bác sĩ có thể cho thực hiện một số lưu ý xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy cần thiết khác để sẵn sàng cho ngày lâm bồn.
Xét nghiệm máu
Đây là xét nghiệm mọi bà bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ, để lấy các chỉ số là hemoglobin, hematacrit và số lượng tiểu cầu.
Hemoglobin là một loại protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào, hematacrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể.
Nếu hemoglobin hoặc hematacrit thấp là dấu hiệu mẹ bầu đang thiếu máu, thiếu sắt, cản trở sự phát triển của thai nhi. Cơ thể phụ nữ mang thai cần lượng sắt tăng gấp đôi người bình thường để mang oxy vào hồng cầu.
Thứ Hai, 8 tháng 10, 2018
Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Cần Thiết Trong Giai Đoạn Nào
xét nghiệm quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu… Nếu kết quả dương tính với Anti Phospholipid, mẹ bầu cần được bác sĩ chuyên khoa sản quản lý và theo dõi chặt chẽ thai kỳ.
Bằng kinh nghiệm và tâm huyết nhiều năm chăm sóc sức khỏe mẹ bầu, bác sĩ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân, chuyên khoa Sản phụ - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã “bật mí” những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết trong giai đoạn thai kỳ như sau:
Xét nghiệm cơ bản
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Được thực hiện chủ yếu để kiểm tra mẹ có bị thiếu máu hay không, nhất là sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia. Vì thai phụ bị bệnh lý này thường sinh ra con chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần hoặc thai có thể chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng. Và xét nghiệm điện di huyết sắc tố cũng giúp sàng lọc chính xác bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia.
- Xét nghiệm nhóm máu ABO, Rh: Xét nghiệm này giúp tiên lượng bất đồng nhóm máu mẹ con. Vì nếu mẹ và con bất đồng nhóm máu thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ thiếu máu, vàng da, co giật, bỏ bú... thông qua xét nghiệm này sẽ giúp tiên lượng cũng như có hướng điều trị dự phòng cho bé sau sinh.
- Xét nghiệm đường máu lúc đói: Nếu đường máu từ 5.3mmol/l mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc tiểu đường thai kỳ như nghiệm pháp dung nạp đường huyết.
- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết (khi thai 24 - 28 tuần): Đái tháo đường khi mang thai ngày càng gia tăng, nhất là ở những thai phụ có cha mẹ, anh em bị tiểu đường, thai kỳ trước bị thai lưu, thai dị tật, con to hoặc những người ít vận động, béo phì, cao huyết áp… Đái tháo đường thai kỳ mang đến nhiều tác hại như: biến chứng về thận, tim mạch cho mẹ bầu hay thai to, đẻ khó, hạ đường huyết sau sinh, vàng da… Vì thế, xét nghiệm giúp phát hiện sớm cũng như hạn chế biến chứng do bệnh gây ra.
- Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu: Là một trong những xét nghiệm đánh giá một phần chức năng thận, tình trạng viêm nhiễm đường tiết niệu, sàng lọc các dấu hiệu sớm của tiền sản giật để kịp thời điều trị cũng như hạn chế biến chứng cho mẹ và thai nhi. Đặc biệt, xét nghiệm này sẽ được làm thường quy, khoảng 4 tuần/ 1 lần.
- Xét nghiệm định lượng sắt, Folate, Transferrin: Xem mẹ có thiếu hụt một số nguyên liệu tạo máu (tạo hồng cầu). Tùy theo mức độ thiếu hụt, mẹ bầu sẽ được bác sĩ kê dùng viên sắt hay acid folic bổ sung. Hoặc mẹ bầu có thể tư vấn bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ (như thịt bò), rau sẫm màu (rau ngót, cải bắp), bổ sung các loại thực phẩm giàu acid folic (bắp cải, su hào) giúp mẹ khỏe và bé phát triển tối ưu.
- Định lượng canxi: Qua chỉ số xét nghiệm giúp mẹ bầu có cơ sở bổ sung các loại thực phẩm giàu canxi như tôm, cua, trứng, sữa chua... phù hợp.
- Xét nghiệm chức năng gan, thận, tuyến giáp: Các xét nghiệm này đánh giá được các chức năng cơ bản và sàng lọc tiền sản giật.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Nhằm xác định các bất thường nhiễm sắc thể gồm: bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward…), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng klinefelter…)
- Xét nghiệm sàng lọc Double test (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày): Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) gây: Đa ối, dị tật về tiêu hóa, tiết niệu sinh dục, thần kinh hay chậm phát triển trí tuệ… Nếu kết quả Double Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Xét nghiệm Triple test: Dành cho thai phụ từ tuần thứ 14 - 22 (tốt nhất từ 16 - 18 tuần), giúp chẩn đoán hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Nếu kết quả Triple Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Anti Phospholipide
Đây là khám dị tật thai nhi ở đâu tốt quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu… Nếu kết quả dương tính với Anti Phospholipid, mẹ bầu cần được bác sĩ chuyên khoa sản quản lý và theo dõi chặt chẽ thai kỳ.
Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ. Danh mục các xét nghiệm cần làm khi chuẩn bị có thai và trong thai kỳ mẹ bầu nên biết.
Với sứ mệnh mang đến người dân dịch vụ chăm sóc sức khỏe tận nơi hoàn hảo, trong suốt 21 năm phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn nỗ lực không ngừng để hoàn thiện chất lượng chuyên môn và tinh thần phục vụ.
Hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là hai hệ thống xét nghiệm tự động của Roche (Thụy Sĩ), Abbott (Mỹ) gồm hệ thống tự động máy sinh hóa Cobas 8100 và hệ thống tự động Accelerator A3600; máy xét nghiệm hóa sinh AU 5800… Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có đủ thế mạnh thực hiện xét nghiệm các chuyên khoa nói chung, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong và sau thai kỳ nói riêng.
Xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có kết quả chính xác, thời gian trả kịp thời, chi phí hợp lý, thời gian phục vụ tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ, Tết. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng các mẹ bầu Hà Thành và các tỉnh lân cận qua chuỗi các văn phòng tại Bắc Ninh, Vĩnh Phúc… trong hành trình quản lý và theo dõi suốt thai kỳ.
Xét nghiệm các bệnh lây nhiễm
- Kiểm tra các bệnh của mẹ có thể truyền, gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa gồm bệnh Toxoplasma gondii, Rubella, CMV, HSV…
- Đánh giá xem mẹ có bị các bệnh truyền nhiễm có thể lây cho con khi sinh như viêm gan B, bệnh giang mai gây giang mai bẩm sinh cho con, bệnh viêm gan E gây thai chết lưu, thai phụ nhiễm HIV có thể truyền cho con và gây đẻ non, sinh con nhẹ cân, hoặc bệnh thủy đậu mà thai phụ mắc trong ba tháng đầu sinh con tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 25-30%...
Thông qua các xét nghiệm này giúp mẹ biết được tình trạng sức khỏe, từ đó có kế hoạch điều trị để hạn chế tối đa sự ảnh hưởng, lây truyền cho con trong quá trình mang thai hoặc sinh con.
Xét nghiệm nội tiết tố
- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.
- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.
- Xét nghiệm Beta-hCG: Được thực hiện ngay khi phụ nữ có dấu hiệu chậm kinh để chẩn đoán chắc chắn có thai hay không. xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để theo dõi sự phát triển của thai như: thai kém phát triển, thai lưu, thai chửa ngoài tử cung… Ngoài ra, xét nghiệm HCG cũng góp phần kiểm tra dị tật của thai nhi, nếu có nguy cơ cao, thai phụ phải làm tiếp xét nghiệm chọc dò ối để khẳng định kết quả.
Bằng kinh nghiệm và tâm huyết nhiều năm chăm sóc sức khỏe mẹ bầu, bác sĩ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân, chuyên khoa Sản phụ - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã “bật mí” những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết trong giai đoạn thai kỳ như sau:
Xét nghiệm cơ bản
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Được thực hiện chủ yếu để kiểm tra mẹ có bị thiếu máu hay không, nhất là sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia. Vì thai phụ bị bệnh lý này thường sinh ra con chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần hoặc thai có thể chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng. Và xét nghiệm điện di huyết sắc tố cũng giúp sàng lọc chính xác bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia.
- Xét nghiệm nhóm máu ABO, Rh: Xét nghiệm này giúp tiên lượng bất đồng nhóm máu mẹ con. Vì nếu mẹ và con bất đồng nhóm máu thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ thiếu máu, vàng da, co giật, bỏ bú... thông qua xét nghiệm này sẽ giúp tiên lượng cũng như có hướng điều trị dự phòng cho bé sau sinh.
- Xét nghiệm đường máu lúc đói: Nếu đường máu từ 5.3mmol/l mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc tiểu đường thai kỳ như nghiệm pháp dung nạp đường huyết.
- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết (khi thai 24 - 28 tuần): Đái tháo đường khi mang thai ngày càng gia tăng, nhất là ở những thai phụ có cha mẹ, anh em bị tiểu đường, thai kỳ trước bị thai lưu, thai dị tật, con to hoặc những người ít vận động, béo phì, cao huyết áp… Đái tháo đường thai kỳ mang đến nhiều tác hại như: biến chứng về thận, tim mạch cho mẹ bầu hay thai to, đẻ khó, hạ đường huyết sau sinh, vàng da… Vì thế, xét nghiệm giúp phát hiện sớm cũng như hạn chế biến chứng do bệnh gây ra.
- Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu: Là một trong những xét nghiệm đánh giá một phần chức năng thận, tình trạng viêm nhiễm đường tiết niệu, sàng lọc các dấu hiệu sớm của tiền sản giật để kịp thời điều trị cũng như hạn chế biến chứng cho mẹ và thai nhi. Đặc biệt, xét nghiệm này sẽ được làm thường quy, khoảng 4 tuần/ 1 lần.
- Xét nghiệm định lượng sắt, Folate, Transferrin: Xem mẹ có thiếu hụt một số nguyên liệu tạo máu (tạo hồng cầu). Tùy theo mức độ thiếu hụt, mẹ bầu sẽ được bác sĩ kê dùng viên sắt hay acid folic bổ sung. Hoặc mẹ bầu có thể tư vấn bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ (như thịt bò), rau sẫm màu (rau ngót, cải bắp), bổ sung các loại thực phẩm giàu acid folic (bắp cải, su hào) giúp mẹ khỏe và bé phát triển tối ưu.
- Định lượng canxi: Qua chỉ số xét nghiệm giúp mẹ bầu có cơ sở bổ sung các loại thực phẩm giàu canxi như tôm, cua, trứng, sữa chua... phù hợp.
- Xét nghiệm chức năng gan, thận, tuyến giáp: Các xét nghiệm này đánh giá được các chức năng cơ bản và sàng lọc tiền sản giật.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Nhằm xác định các bất thường nhiễm sắc thể gồm: bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward…), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng klinefelter…)
- Xét nghiệm sàng lọc Double test (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày): Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) gây: Đa ối, dị tật về tiêu hóa, tiết niệu sinh dục, thần kinh hay chậm phát triển trí tuệ… Nếu kết quả Double Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
- Xét nghiệm Triple test: Dành cho thai phụ từ tuần thứ 14 - 22 (tốt nhất từ 16 - 18 tuần), giúp chẩn đoán hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Nếu kết quả Triple Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Hội chứng Anti Phospholipide
Đây là khám dị tật thai nhi ở đâu tốt quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu… Nếu kết quả dương tính với Anti Phospholipid, mẹ bầu cần được bác sĩ chuyên khoa sản quản lý và theo dõi chặt chẽ thai kỳ.
Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ. Danh mục các xét nghiệm cần làm khi chuẩn bị có thai và trong thai kỳ mẹ bầu nên biết.
Với sứ mệnh mang đến người dân dịch vụ chăm sóc sức khỏe tận nơi hoàn hảo, trong suốt 21 năm phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn nỗ lực không ngừng để hoàn thiện chất lượng chuyên môn và tinh thần phục vụ.
Hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là hai hệ thống xét nghiệm tự động của Roche (Thụy Sĩ), Abbott (Mỹ) gồm hệ thống tự động máy sinh hóa Cobas 8100 và hệ thống tự động Accelerator A3600; máy xét nghiệm hóa sinh AU 5800… Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có đủ thế mạnh thực hiện xét nghiệm các chuyên khoa nói chung, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong và sau thai kỳ nói riêng.
Xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có kết quả chính xác, thời gian trả kịp thời, chi phí hợp lý, thời gian phục vụ tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ, Tết. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng các mẹ bầu Hà Thành và các tỉnh lân cận qua chuỗi các văn phòng tại Bắc Ninh, Vĩnh Phúc… trong hành trình quản lý và theo dõi suốt thai kỳ.
Xét nghiệm các bệnh lây nhiễm
- Kiểm tra các bệnh của mẹ có thể truyền, gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa gồm bệnh Toxoplasma gondii, Rubella, CMV, HSV…
- Đánh giá xem mẹ có bị các bệnh truyền nhiễm có thể lây cho con khi sinh như viêm gan B, bệnh giang mai gây giang mai bẩm sinh cho con, bệnh viêm gan E gây thai chết lưu, thai phụ nhiễm HIV có thể truyền cho con và gây đẻ non, sinh con nhẹ cân, hoặc bệnh thủy đậu mà thai phụ mắc trong ba tháng đầu sinh con tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 25-30%...
Thông qua các xét nghiệm này giúp mẹ biết được tình trạng sức khỏe, từ đó có kế hoạch điều trị để hạn chế tối đa sự ảnh hưởng, lây truyền cho con trong quá trình mang thai hoặc sinh con.
Xét nghiệm nội tiết tố
- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.
- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.
- Xét nghiệm Beta-hCG: Được thực hiện ngay khi phụ nữ có dấu hiệu chậm kinh để chẩn đoán chắc chắn có thai hay không. xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để theo dõi sự phát triển của thai như: thai kém phát triển, thai lưu, thai chửa ngoài tử cung… Ngoài ra, xét nghiệm HCG cũng góp phần kiểm tra dị tật của thai nhi, nếu có nguy cơ cao, thai phụ phải làm tiếp xét nghiệm chọc dò ối để khẳng định kết quả.
Thứ Tư, 3 tháng 10, 2018
Quy Trình Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Dành Cho Mẹ Bầu
Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Là chương trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;
- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;
- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại
- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh máu có phát hiện bất thường.
Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.
Ngón tay của bé sẽ sớm có thể co và duỗi, ngón chân có thể cong vểnh ra, cơ mắt khép chặt, và miệng của bé đã có phản xạ mút.
Ruột đã gấp lại gọn gàng và di chuyển dần vào khoang bụng trong tuần này. Thận sẽ bắt đầu bài tiết nước tiểu vào bàng quang.
Ở thai 12 tuần, các tế bào thần kinh nhân lên nhanh chóng và các khớp thần kinh đang được hình thành như vũ bão trong não của bé.
Bộ phận sinh dục đã hình thành rõ nên các mẹ có thể biết được em bé của mình là trai hay gái qua siêu âm.
12 tuần là thời điểm vàng để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm ở thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.
xét nghiệm không xâm lấn này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;
- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;
- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại
- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh máu có phát hiện bất thường.
Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.
Ngón tay của bé sẽ sớm có thể co và duỗi, ngón chân có thể cong vểnh ra, cơ mắt khép chặt, và miệng của bé đã có phản xạ mút.
Ruột đã gấp lại gọn gàng và di chuyển dần vào khoang bụng trong tuần này. Thận sẽ bắt đầu bài tiết nước tiểu vào bàng quang.
Ở thai 12 tuần, các tế bào thần kinh nhân lên nhanh chóng và các khớp thần kinh đang được hình thành như vũ bão trong não của bé.
Bộ phận sinh dục đã hình thành rõ nên các mẹ có thể biết được em bé của mình là trai hay gái qua siêu âm.
12 tuần là thời điểm vàng để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm ở thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.
xét nghiệm không xâm lấn này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Đăng ký:
Nhận xét (Atom)