Sàng Lọc Trước Sinh Để Có Những Đứa Trẻ Khỏe Mạnh

Người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh nên không thể bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh (và cả sơ sinh). Hiện nay, mỗi thai phụ đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai.

Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.

Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.

Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).     

Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.

Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…

Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi. 

Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ… 

Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính). 

Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.

Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.

Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.

Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”. 

Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”. 

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Có Thực Sự Tốt Cho Thai Nhi

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là một bước tiến mới trong ngành khoa học công nghệ hiện đại, giúp phát hiện bất thường của thai kì. Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% 

 PanoramaTM là xét nghiệm không xâm lấn NIPT duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ. 

Nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. PanoramaTM cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm PanoramaTM cho độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả thấp (<0.1%) nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác (ví dụ: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai).

Ai là người nên quan tâm đến xét nghiệm này?

 Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ các thông tin liên quan đến xét nghiệm PanoramaTM cũng như các rủi ro và hạn chế của phương pháp này.

Các khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:

- Phụ nữ trên 35 tuổi

- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thấy bất thường

- Có lịch sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể

- Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ

Hiện nay, các nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích thực hiện xét nghiệm không xâm lấn này đại trà thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.

Do vậy, xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc thai nhi giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh nhằm bảo vệ đứa con thân yêu của bạn

KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH- NIPT (VERIFI – ILLUMINA)

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN:

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Thể tam nhiễm X (trisomy X),

Hội chứng Klinefelte XXY

Hội chứng Jacobs, XYY

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh xác định được nhiều hội chứng bệnh khác nhau

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Ở Tuần Thứ Mấy Để Biết Chính Xác Tình Trạng Sức Khỏe Thai Nhi

Nếu như không xác định được làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất, thì nên thực hiện phương pháp này trong khoảng thời gian từ tuần 16-18 của thai kỳ nhằm xác định được dị tật ở thai nhi.

Chính vì vậy, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời như một phương pháp cứu nguy cho các cặp vợ chồng để họ có thể sớm phát hiện tình trạng của trẻ ngay từ khi hình thành. Tuy nhiên, cần phải làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì sẽ cho kết quả chính xác?

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là vấn đề mà rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng, nó ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý của người mẹ nếu như gặp phải tình trạng này. Mặc dù đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, tuy nhiên vẫn chưa có kết quả công bố cụ thể. Thế nhưng có thể nói vấn đề dị tật thai nhi xảy ra bởi các yếu tố liên quan đến di truyền, do rối loạn gen, bất thường của nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, là do yếu tố môi trường tác động. Khi người mẹ mang thai lại làm việc ở môi trường có nhiều hóa chất, chất thải công nghiệp, thuốc nhuộm, ô nhiễm môi trường... cũng có thể tăng nguy cơ dị tật cho trẻ. 

Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể. Và nếu như có sự bất thường nào, thì đến tuần thứ 18 sẽ chọc nước ối để xét nghiệm và chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi.

Nếu như bạn vẫn lo lắng không biết làm khám dị tật thai nhi ở đâu tốt, thì nên tiến hành phương pháp xét nghiệm vào trong tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 sẽ giúp nhìn thấy được hình thái của trẻ một cách rõ ràng và chi tiết hơn. 

Còn khi làm xét nghiệm ở tuần 30-32 của thai kỳ thì sẽ phát hiện được những bất thường tại hệ tim mạch hay 1 vùng ở cấu trúc của não bộ.

Vậy nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Thông thường vấn đề thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sẽ có ba mốc để cho các chị em lựa chọn, tùy vào tình trạng cũng như hoàn cảnh để có thể thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên theo khuyến cáo, nên làm xét nghiệm này một cách sớm nhất có thể.

Thêm một nguyên nhân khá phổ biến, đó là khi người mẹ mang thai mà điều trị các bệnh lý sử dụng nhiều thuốc kháng sinh hay đang điều trị bệnh ung thư cũng làm cho thai nhi bị gặp dị tật trong giai đoạn hình thành. Chính vì vậy, mà nhiều người không biết làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Làm gì để xác định dị tật thai nhi
Khi mang thai chị em nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và theo dõi trong suốt thai kỳ, ngoài việc xác định được tình trạng phát triển của trẻ. Đây còn là cách tốt nhất để kiểm soát sức khỏe của mẹ và bé một cách toàn diện nhất.

Bạn có thể lựa chọn những gói chăm sóc sức khỏe sinh sản tại các cơ sở uy tín, để thực hiện việc tầm soát trước khi mang thai và theo dõi quá trình mang thai và phát triển của thai như thế nào. Từ đó sẽ có biện pháp kịp thời xử lý cũng như khắc phục nếu có biến chứng hay ảnh hưởng gì đến mẹ cũng như thai nhi trong bụng.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi
Ngày nay có rất nhiều phương pháp để có thể giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện được sự bất thường của bào thai, vào một trong những phương pháp phổ biến nhất là:

- Siêu âm độ mờ da gáy: Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc, nhằm xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường, bạn nên làm xét nghiệm này ở tuần thứ 11 đến thứ 14 của thai kỳ là tốt nhất.

- Triple test: Nếu như không xác định được làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất, thì nên thực hiện phương pháp này trong khoảng thời gian từ tuần 16-18 của thai kỳ nhằm xác định được dị tật ở thai nhi.

- Chọc ối: Phương pháp này nên tiến hành từ tuần 15-19 của thai kỳ, nhằm chỉ ra các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

- Siêu âm 4D: Đây là phương pháp trước khi sinh sẽ mang lại hiệu quả rõ ràng nhất, trong việc phát hiện dị tật ở thai nhi từ tuần 22-24. Khi tiến hành siêu âm 4D, sẽ cho thấy rõ hình thái của nhai nhi khi bị các vấn đề về dị dạng, sứt môi, nhịp tim...

Xét Nghiệm Bệnh Down Cho Thai Nhi Và Những Dấu Hiệu Bất Thường

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. 

Cha mẹ nên biết rằng hội chứng Down(bệnh Down)- một dạng chậm phát triển tâm thần(thiểu năng trí tuệ) khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng tiếp thu, học hành. Nguyên nhân gây bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và đây là căn bệnh không thể chữa dứt điềm được nên trở thành gắng nặng khá lớn cho gia đình và xã hội. 

Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.

Nào hãy cùng Mecuti.vn xem qua những thông tin có ích về căn bệnh down của thai nhi để tìm ra nguyên nhân cũng như phương pháp đo độ mờ phát hiện sớm căn bệnh này cho trẻ nhé!

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

 Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1

Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. 

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.

Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.

Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3

Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.

“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.

Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”.

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. 

Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Chọc Ối: 504 Giờ Sống Trong Sợ Hãi

Bác sĩ siêu âm nhìn vợ chồng mình ngái ngại. 6 mắt nhìn nhau, lặng yên. “Bé có khả năng bị Down rất cao! Tuy nhiên mẹ về nhà cứ bình tĩnh nha, tuần 14 hoặc 15 quay lại đây để bác đo lại rồi bác sẽ tư vấn thêm”. Về nhà mình tìm hiểu, ở tuần 14 – 15 siêu âm lại nếu độ mờ da gáy tăng lên khả năng thai nhi dị tật rất cao, còn thấp đi là có hy vọng và tiếp tục theo dõi. Cảm ơn bác sĩ đã không nói gì lúc đó!

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn được thực hiện từ khoảng tuần 15-20 của thai kì. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Dưới sự hỗ trợ của siêu âm để thao tác được dễ dàng tránh làm tổn thương đến thai nhi, bác sĩ sẽ dùng 1 kim mỏng, dài, rỗng xuyên qua thành bụng và tử cung hút lấy 14g nước ối. 

Trong quá trình thực hiện, thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói… với mức độ tùy thuộc vào từng người và giai đoạn phát triển của của thai kỳ. Sau đó, dịch ối được chuyển sang cho bộ phận phân tích di truyền.

Các phương pháp phân tích di truyền sử dụng dịch ối sau đó có thể giúp đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền khác nhau, điển hình là Hội chứng Down. Độ chính xác của xét nghiệm này khoảng 99,4 %.

2. Các trường hợp được chỉ định thực hiện chọc ối.
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh nhưng không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Tại Việt Nam, chỉ định chọc ối được áp dụng khi mẹ bầu thuộc một trong số các trường hợp sau: 

Xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test có kết quả nguy cơ cao.

Mang thai khi đã ngoài 35 tuổi.

Có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử thai sản bất thường.

Có người trong gia đình nội ngoại mắc bệnh di truyền.

Có nhóm máu hiếm RH-.

Tuần 15, quay lại siêu âm, gương mặt bác trầm ngâm: “Khoảng sáng sau gáy bé vẫn tiếp tục tăng lên.

Tuần 16, cầm kết quả sàng lọc thai nhi triptest của Trường Đại học Y trên tay, dù mình đã chuẩn bị tâm lý sẵn nhưng khi nhận kết quả nước mắt bỗng tuôn như mưa, mình như người mất hồn. 

Trời ơi, con mình sẽ là một đứa trẻ tật nguyền chỉ vì mẹ mang thai muộn sao vì tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật. “Bước tiếp theo sẽ là chọc ối nhé mẹ! Mẹ về nhà suy nghĩ kỹ nếu quyết định chọc ối hãy quay lại như giấy hẹn”, giọng bác sĩ nhỏ nhẹ và dịu dàng mà mình nghe như có ngàn mũi kim đâm.

Về nhà, suốt cả mấy ngày sau mình như chìm trong đau đớn, tuyệt vọng, hoang mang. Mọi hy vọng về một đứa con khỏe mạnh đều đã tắt. Lời bác sĩ văng vẳng: “Chọc ối là bước kiểm tra cuối cùng và cũng cho kết quả cuối cùng. 

Đây là thủ thuật lấy tế bào từ nước ối của thai phụ rồi nuôi cấy và quan sát dưới kinh hiển vi nhằm xác định một số bất thường của thai nhi như hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa 1 nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tuy nhiên, nguy cơ khi có thể xảy ra khi chọc ối là mẹ có thể bị sẩy thai, tỉ lệ này khoảng 3%”.

Sau nhiều ngày đêm suy nghĩ, mình quyết định chọc ối để biết kết quả cuối cùng và có quyết định cuối cùng, còn hơn cứ sống trong thấp thỏm, lo sợ suốt thai kỳ. Cũng may chồng lúc nào cũng ủng hộ quyết định của mình!

Trước ngày đi chọc ối

Trước ngày đi chọc ối, cả hai vợ chồng mình ra khỏi nhà với tâm trạng nặng nề dù rằng đêm trước đã nói chuyện và động viên nhau rất nhiều. Vào phòng, cả hai vợ chồng lại tiếp tục được tư vấn. Sau câu nói “Đồng ý!”, 2 vợ chồng được yêu cầu ký vào giấy quyết định chọc ối và lấy giấy hẹn cùng một số dặn dò.

Ngày đi chọc ối

Vợ chồng mình sau khi nộp đầy đủ giấy tờ và ra ngoài ngồi chờ. Dù đã chuẩn bị tinh thần rồi nhưng cả hai vẫn như người vẫn mất hồn, chẳng thể suy nghĩ gì được nữa. Mình sờ tay lên bụng, con đạp nhè nhẹ không biết có phải động viên tinh thần mẹ không, hay bảo mẹ thôi dừng lại. Tự nhiên lúc đó mình muốn đứng dậy đi về cho rồi mặc mọi chuyện ra sao thì ra. Nhưng không kịp rồi, bác sĩ đã gọi tên

- Người nhà chị X vào đóng tiền! Chi phí xét nghiệm máu trước khi chọc ối là 500 nghìn, còn chọc ối là 1.400 nghìn.

Chồng bảo vợ ngồi yên chờ để chồng đi đóng tiền. 

Quá trình chọc ối

Trong phòng, có 2 bác sĩ. Một bác sĩ yêu cầu mình nằm xuống và tiến hành siêu âm để xác định vị trí bé con nằm và quyết định  ở vị trí nào để tránh gây tổn thương cho con. Khi xác định được vị trí lấy ối, bác còn lại dùng xi-lanh khoảng 20cm với kim tiêm 12-15cm chọc vào vị trí đã được xác định hút nước ối đầy kim tiêm. Từ lúc bắt đầu đến khi kết thúc khoảng 5 phút.

Chọc ối xong, bác sĩ nhẹ nhàng dùng giấy vệ sinh lau sạch bụng cho mình, tiếp đó dùng cồn vệ sinh lau sạch chỗ chọc ối để tránh nhiễm trùng, xong dùng băng dán dán lại yêu cầu mình sang phòng bên nằm nghỉ ngơi một chút và kê đơn thuốc yêu cầu người nhà đi mua cho mình uống để tránh nhiễm trùng, chống co bóp tử cung.

Trước khi về nhà, bác cẩn thận siêu âm em bé trong bụng xem có ổn không và đưa giấy hẹn 2 – 3 tuần đến lấy kết quả. 

Về nhà chờ kết quả

Những chuỗi ngày chờ đợi dài hàng thế kỷ bắt đầu! Mọi hy vọng xem về một đứa con khỏe mạnh, lành lặn chấm dứt. Bởi nếu con khỏe mạnh thì mình đã không làm tới bước cuối cùng này. Hai vợ chồng đã bàn tới chuyện chấm dứt thai kỳ nếu kết quả chọc ối xấu, nhưng giống như có thần giao cách cảm vậy, mỗi khi suy nghĩ đó lóe ra trong đầu lập tức con lại thúc mình một cái rất đau vào bụng. Không biết có điềm gì?

Lúc mới về nhà, mình có đau bụng một chút rồi thôi. Nghe lời bác sĩ mình cũng xin nghỉ phép ở nhà 2 ngày để bình phục hẳn, đồng thời đề phòng sảy thai.

Ngày nhận kết quả

Sau 3 tuần ăn không ngon, ngủ không yên lại còn mộng mị nữa, cũng đến ngày mình đi lấy kết quả. Đoạn đường từ nhà mình đến bệnh viện ngắn thế nhưng hôm đó bỗng trở nên dài, thật dài. Hai vợ chồng dường như cả đêm không ngủ, buổi sáng dậy thật sớm rồi chở nhau đi. Hôm đó trời buồn, lòng người cũng thật não nề.

Đến trung tâm, bác sĩ gọi vào nói chuyện. Mình đã chuẩn bị tâm lý rất kỹ rồi, kết quả xấu vì mình nghe bảo thường tới bước chọc ối rồi tỷ lệ em bé bình thường rất xấu. Vợ chồng mình nắm chặt tay nhau và chờ đợi:

- Chúc mừng anh chị, kết quả em bé bình thường nhé! 

Ôi mình có đang nằm mơ không. Mình bắt bác sĩ nhắc đi nhắc lại điều đó những 3 lần mới dám tin điều đó là sự thật. Con mình, con mình, con mình là đứa trẻ bình thường. Cảm xúc của mình như vỡ òa, tim mình đập rộn ràng trong lồng ngực. Ôi chao, lần đầu mình mới cảm nhận được hạnh phúc trọn vèn và tròn đầy đến thế!

Đến nay, con mình đã được 4 tháng rồi các mẹ ạ, trộm vía khi sinh ra con dài 53cm, nặng 3,5kg và mình sinh thường. Vài dòng mình chia sẻ với các mẹ, để những mẹ nào lỡ nhận tin xấu như mình trong thai kỳ thì hãy thật bình tĩnh và yên tâm làm các xét nghiệm nhé! Con cái là lộc trời cho, mà trời đã cho rồi thì hoàn toàn yên tâm nhé các mẹ!

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Vào Tuần Thứ Bao Nhiêu ?

Hiện nay, có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Để giảm thiểu tỉ lệ này mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Vậy làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì chuẩn

xét nghiệm dị tật thai nhi là một trong những việc quan trọng phải làm. Và không chỉ một lần nên các mẹ phải có biện pháp để ghi nhớ những mốc này một cách cẩn thận. Chúc các mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh.

Có 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là:

- Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

- Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.

- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các dạng dị tật thai nhi phổ biến như: hội chứng Down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục,… Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi là điều rất quan trọng các mẹ bầu cần lưu ý. Vậy thời điểm tốt nhất để tiến hành siêu âm, các xét nghiệm down cho thai nhi, chẩn đoán là khi nào?! Việc thực hiện siêu âm, các xét nghiệm dị tật ở thai nhi nên được thực hiện sớm từ ngày tuần thai thứ 11, với 3 mốc quan trọng như sau

Khám thai ở tuần 12

Thai ở tuần 12 là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi, giúp chẩn đoán những vấn đề về dị tật hộp sọ, hội chứng Down, các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian này.

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể thứ 21, là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành.

Phát hiện bệnh Down bằng cách bác sĩ sẽ dùng máy đo để tính tuổi thai và ước lượng chiều dài của thai nhi từ đỉnh đầu cho đến cuối xương sống và đo độ mờ của da gáy. Thông qua kết quả của độ mờ da gáy mà bác sĩ có quyết định chọc nước ối hoặc CVS hay không, xét nghiệm dị tật thai nhi này sẽ phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32

Siêu âm màu ở tuần thứ 32 sẽ giúp bác sĩ:

Phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn.

Giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Các mẹ bầu lưu ý ở tuần 15 và tuần 21 cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể, đây là mốc xét nghiệm dị tật thai nhi quan trọng.

Siêu âm 4D ở tuần thứ 22

Thai nhi tuần 22 là thời điểm thích hợp để xét nghiệm dị tật thai nhi. Qua công nghệ siêu âm 4D với hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, sẽ dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: hở hàm ếch, sứt môi, não úng thủy, thoát vị hoành, tim bẩm sinh, hở thành bụng, hở đốt sống,… và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này.

nguy cơ bị dị tật thai nhi cao :

– Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi.

– Mẹ từng mang thai dị dạng.

– Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

– Bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc.

– Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật.

– Bố/mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.